2p染色体部分三体综合征导致的黄斑和视神经发育不良

《Ophthalmic Genetics》：Macular and optic nerve hypoplasia in chromosome 2p partial trisomy

　　2p部分三体综合征患者临床特征及遗传机制分析，表现为低出生体重、先天性心脏病、手指畸形及黄斑视神经发育不良，通过荧光原位杂交和染色体微阵列分析确诊，该病例扩展了17例已知眼部异常的2p三体患者谱系。

　　

摘要

背景

2p重复综合征是一种罕见的、临床表现多样化的疾病，由涉及约6 Mb至约90 Mb的非重复性染色体重排引起。患者表现出多种症状，包括发育迟缓、智力障碍、独特的面部特征、先天性心脏病以及各种眼部病变。

病例介绍

我们报告了一例男性新生儿，其母亲遗传了不平衡的染色体易位，导致2p染色体部分三体（33.9 Mb）——46,XY,der(10)t(2;10)(p22.3;p1?5)dmat。荧光原位杂交和染色体微阵列分析证实其2p25.3-p22.3区域存在三个拷贝，该区域包含51个已知的致病基因。患者出生体重偏低，伴有室间隔缺损、左手第三指屈曲畸形以及轻微的早期喂养问题。眼科检查发现黄斑和视神经发育不良。磁共振成像显示视交叉和视神经发育不全，以及大脑镰部部分缺失。

结论

我们描述了一例因2p染色体部分三体而出现黄斑和视神经发育不良的病例，并总结了此前报道的17例具有眼部异常的病例。研究发现眼部表型存在较大变异，本病例进一步丰富了这一认识。