南极跳虫Cryptopygus antarcticus基因组草图揭示极端环境适应机制与糖苷水解酶基因多样性

《Genome Biology and Evolution》：A draft genome assembly of the Antarctic springtail Cryptopygus antarcticus and diversity of glycoside hydrolase genes

　　本研究针对南极极端环境下代表性节肢动物南极跳虫（Cryptopygus antarcticus）的遗传适应机制尚不明确的问题，通过整合长读长与短读长测序数据，首次完成其高质量基因组草图（103.6 Mb）的组装与注释。研究发现该基因组较已知跳虫物种更紧凑，重复序列占比仅7.8%，但核心基因完整性达97.0%；基因家族扩张与收缩分析揭示其与细胞周期调控、冷适应及生殖效率相关的演化特征，并鉴定出具有低温适应潜力的糖苷水解酶（GH）基因。该基因组为极端环境生物适应性演化研究提供了关键资源。

　　

在南极这片冰封大陆上，生命如何抵御极寒与干旱的严酷挑战？南极跳虫（Cryptopygus antarcticus）作为南极海洋性区域最具代表性的节肢动物，其生存策略一直是科学家探索极端环境适应的焦点。尽管跳虫类群在全球多种生境中广泛分布，但南极跳虫在遗传层面如何支撑其极端环境生存能力仍属未知。发表于《Genome Biology and Evolution》的最新研究，通过首张南极跳虫高质量基因组草图，揭开了这一“极地生存专家”的分子演化密码。

为解析南极跳虫的遗传基础，研究团队整合PacBio HiFi长读长与Illumina短读长测序数据，结合转录组分析，构建了大小为103.6 Mb的基因组草图。该基因组仅由81个支架组成， scaffold N50达3.37 Mb，BUSCO（Benchmarking Universal Single-Copy Orthologs）评估显示核心基因完整性高达96.5%。与已知跳虫基因组（均大于220 Mb）相比，南极跳虫基因组显著缩小，但基因数量（19,808个）与同类物种相当，表明其通过减少重复序列（仅占7.8%）和内含子数量（平均每基因4.9个）实现基因组紧凑化，而非丢失核心功能基因。

关键技术方法概述

研究基于南极乔治王岛采集的样本，采用PacBio Revio和Illumina NovaSeq 6000平台进行全基因组（WGS）与转录组（WTS）测序；使用NextDenovo进行基因组组装，并通过BUSCO和k-mer分析评估质量；通过BRAKER3整合转录组与同源蛋白证据预测基因；利用OrthoFinder和CAFE5分析基因家族演化；通过系统发育分析鉴定糖苷水解酶（GH）基因的演化轨迹。

基因家族扩张与收缩分析

研究发现南极跳虫基因组中存在430个扩张基因家族与358个收缩家族，其中60个扩张家族与34个收缩家族具有显著意义（p<0.05）。扩张家族富集于细胞周期调控（如GO:0060544）、低温驯化（GO:0009631）和饥饿行为响应（GO:0042595）等功能，而收缩家族主要涉及生殖细胞增殖抑制（如GO:2000254）。这一模式暗示南极跳虫通过加速生理激活基因的演化，提升其在短暂活动窗口期的生存效率，同时通过精简生殖相关基因优化繁殖策略。

糖苷水解酶（GH）家族基因的多样性

研究聚焦GH45（内切-β-1,4-葡聚糖酶）和GH5_10（甘露聚糖内切-1,4-β-甘露糖苷酶）基因家族。系统发育分析显示，南极跳虫的GH45基因g14392.t1与已知低温活性酶（ACV50414.1）高度相似，而GH5_10基因g14415.t1与冷适应β-1,4-甘露聚糖酶（ABV68808.1）同源。这些基因在演化中形成“保守”与“分化”并存的双重策略，可能增强其对温度波动和食物资源变化的适应弹性。

基因组紧凑化的演化驱动机制

研究从突变危害假说（MHH）角度提出，南极跳虫庞大的野生种群（密度达10⁵–10⁶个体/m²）可能通过高效清除有害突变推动基因组缩小。但近期研究也表明，极端环境的外在选择压力可能更关键：漫长的冰封期筛选出具有强耐受性的个体，其携带的适应性突变（如GH基因和特定基因家族）在短暂繁殖期快速固定，从而塑造基因组特征。

本研究提供的南极跳虫基因组资源，为极端环境生物适应性演化研究树立了新标杆。其紧凑基因组模式、特异性的基因家族演化及低温活性酶的发现，不仅深化了对极地生命韧性的理解，也为生物技术领域低温酶开发提供了潜在分子工具。未来，结合种群基因组与功能实验，将进一步揭示南极跳虫在“冰与火”考验下的生存智慧。