对包括眼轴长度和中央角膜厚度在内的多种眼部数量性状进行的全基因组关联研究，发现了韩国人群中与屈光不正相关的基因位点

《Genes & Genomics》：Genome-wide association study of quantitative ocular traits, including axial length and central corneal thickness, identifies loci for refractive error in the Korean population

　　该研究通过韩国人群基因组分析发现，10个常见SNP和7个罕见SNP与眼轴长度（AL）显著相关，2个SNP与角膜中央厚度（CCT）相关，并鉴定出MROH1基因与AL的关联。研究结果为近视等屈光不正的遗传预测提供了新依据。

　　

摘要

背景

眼睛是一种感觉器官，能够接收光线并生成视觉信息。屈光不正受到遗传和环境因素的影响，是导致视力障碍的主要原因。特别是在一些东亚国家，近视的高发率已成为日益严重的公共卫生问题。

目的

为了深入了解屈光不正的遗传基础，本研究旨在确定轴长（AL）和中央角膜厚度（CCT）这两种与屈光不正相关的定量眼部特征的遗传关联。

方法

我们使用韩国生物样本库阵列（KBA）芯片对649名韩国个体进行了全基因组关联（GWA）分析，以识别与AL和CCT相关的遗传变异。在SNP插补后，共有9,408,715个常见SNP被纳入关联分析。此外，还使用q.emmax测试分析了97,434个罕见变异。进一步进行了基于基因的分析，以检测与这些眼部特征显著相关的基因。

结果

全基因组关联分析发现了10个与AL显著相关的常见变异（次要等位基因频率[MAF] ≥ 1%），以及2个与CCT显著相关的变异（P < 5 × 10??）。对罕见变异（MAF < 1%）的分析进一步发现了7个与AL相关的关联和2个与CCT相关的关联。此外，基于基因的分析确定MROH1基因与AL显著相关。

结论

本研究发现了影响韩国人群中AL和CCT的新遗传关联。这些发现为屈光不正的遗传机制提供了新的见解，并可能通过预测遗传易感性来改善眼睛健康。