哥伦比亚Y染色体的遗传结构：区域多样性与祖先的分析

《American Journal of Human Biology》：Genetic Structure of the Y-Chromosome in Colombia: An Analysis of Regional Diversity and Ancestry

　　通过分析哥伦比亚不同地区男性后裔的Y染色体短串联重复序列（STRs），发现单倍群R1b（欧洲起源）在安第斯地区占主导，E1b（非洲起源）在太平洋和圣安德烈斯地区更常见，Q单倍群（美洲原住民特征）在亚马逊和瓜亚基尔地区高频出现。多维缩放分析显示地区间存在遗传分化，反映了殖民、奴隶贸易和现代移民的历史影响。

　　

摘要

研究目的

通过分析哥伦比亚各地男性群体的Y染色体短串联重复序列（STRs），确定其遗传多样性和祖先来源，并探讨这些遗传变异与塑造该国亚群体的历史和迁移事件之间的关系。

材料与方法

共分析了672份来自不同哥伦比亚人群的DNA样本，使用Yfiler和Yfiler Plus扩增试剂盒对Y染色体STRs进行了基因分型。通过开源软件进行单倍群分类，并采用多元分析方法进行群体内和群体间的比较。

结果

研究人群中的单倍型显示出显著的遗传多样性。源自欧洲的R1b单倍群在安第斯地区占主导地位，而与非洲血统相关的E1b单倍群在太平洋地区和圣安德烈斯地区更为常见。在相对保守的人群（如亚马逊和拉瓜希拉地区）中，检测到了高频率的Q单倍群，这是美洲原住民谱系的特征。多维尺度分析（MDS）显示了各地区之间的明显遗传差异，反映了历史和地理因素的影响。太平洋和加勒比海岸的人群与非洲谱系聚类较为紧密，而内陆地区的人群则表现出更强的欧洲影响。相比之下，原住民社区和其他较为保守的人群（如亚马逊地区）则表现出明显的差异性，这突显了本土谱系的保留。

讨论

研究结果揭示了哥伦比亚人群的遗传复杂性，这些人群受到了美洲原住民、非洲人、欧洲人以及少量中东人血统的混合影响。这些发现强调了历史进程（包括欧洲殖民、跨大西洋奴隶贸易和最近的迁移事件）对该国遗传结构的影响。

利益冲突

作者声明没有利益冲突。

数据可用性声明

本研究生成或分析的所有数据均包含在本文中。本文报告结果的实验方案和去标识化、汇总的数据可应相应作者的合理请求用于非商业科学目的。出于隐私考虑，原始数据不对外公开。