一例伪装成福斯特-肯尼迪综合征的颅内转移瘤的罕见病例

《Delhi Journal of Ophthalmology》：An Unusual Case of Cranial Metastasis Masquerading as Foster Kennedy Syndrome

　　直肠腺癌化疗后并发不典型Foster Kennedy综合征1例：患者右眼完全失明伴左眼视盘水肿，MRI发现右顶骨转移灶致颅内压增高，无脑内转移。该综合征因单眼视神经萎缩伴对侧视盘水肿而确诊，提示颅骨转移压迫视神经。治疗予降颅压联合化疗。

　　
该病例报告描述了一种罕见的视觉与神经系统综合征的复杂表现，结合了肿瘤代谢与中枢神经系统压迫的病理特征。患者为23岁男性，患有直肠腺癌病史并接受化疗治疗一个月后，突然出现右眼无痛性视力丧失，伴随左侧进行性视力下降。其临床特征包括单侧完全性黑矇与对侧视盘水肿，形成典型的 Foster-Kennedy 综合征的镜像表现。

在基础检查方面，患者存在轻度贫血和白细胞异常，提示肿瘤代谢负担对骨髓功能的潜在影响。眼部检查显示右侧视神经完全萎缩，视盘苍白且边界模糊，左侧视神经存在明显水肿（2级），伴随视网膜神经纤维层变薄。这种不对称的视神经改变（单侧萎缩+对侧水肿）与 Foster-Kennedy 综合征的典型特征一致，但需注意与单纯性视神经病变相鉴别。

影像学检查是诊断的关键突破点。MRI 颈脑序列发现右侧顶骨存在骨性占位性病变，骨皮质明显增厚（厚度达9mm×6mm），并延伸至蝶骨窝压迫视神经管。值得注意的是，尽管存在骨转移灶，但未发现直接的颅内肿瘤转移或脑实质受压。这种"骨转移-颅内压增高-视神经受压"的间接机制提示肿瘤可能通过全身代谢途径转移至颅骨，而非直接浸润颅内组织。

诊断过程中需要排除多种可能性：首先，化疗药物（甲氨蝶呤）可能导致视神经毒性反应，但患者左侧视神经水肿与化疗时间吻合度较低，且未发现急性视神经炎的典型特征（如视网膜血管异常充盈）。其次，需鉴别其他导致 papilledema 的原因，包括脑膜炎症、结核性脑膜炎或伪性 Foster-Kennedy 综合征。本例中 CSF 压力升高（31cmH2O）但无蛋白细胞异常，结合影像学排除颅内占位，最终支持骨转移引起的颅内压增高机制。

该病例的特殊性在于同时存在两种不同的视神经病变：右侧为完全性视神经萎缩（符合肿瘤骨转移的压迫性损伤特征），左侧为急性视盘水肿（符合 Foster-Kennedy 综合征的典型对侧水肿表现）。这种"矛盾性"病变提示肿瘤可能在多个解剖层面产生效应——通过骨转移灶直接压迫右侧视神经，同时通过颅内压增高间接导致左侧视神经水肿。

治疗方面采取多管齐下的策略：1）化学治疗强化（可能针对原发肿瘤及转移灶）；2）颅内压控制（甘露醇与乙酰唑胺联合使用）；3）神经外科评估骨转移灶的微创处理可能性。这种综合治疗模式体现了肿瘤相关神经系统并发症的多维度管理思路。

讨论部分揭示了 Foster-Kennedy 综合征的三个典型亚型：① 单侧视神经萎缩+对侧视盘水肿（真型）；② 双侧不对称视神经病变（假型）；③ 双侧视神经病变伴视盘水肿（混合型）。本例属于非常罕见的"真型+假型混合"表现，提示肿瘤可能同时通过直接压迫和间接颅内压机制影响视神经。

临床启示包括：1）骨转移灶需重视其对周围结构的间接压迫作用；2）化疗期间需密切监测眼科指标，特别是出现进行性视力下降时；3）影像学检查应涵盖颅骨及颅内多个解剖层面，避免漏诊非典型转移灶。此外，该病例中发现的视网膜神经纤维层变薄（OCT表现）与视盘水肿的时空差异，提示视神经损伤可能存在异步性病理特征。

在鉴别诊断方面，需与多种视神经病变相区分：1）急性视神经炎（多伴前房渗出、瞳孔散大等眼前段异常）；2）良性前孔性视神经水肿（多见于中青年女性，无全身性肿瘤史）；3）血管性视神经病变（常伴视网膜血管异常）；4）代谢性视神经病变（如糖尿病性神经病变）。本例的特殊性在于同时存在骨转移与化疗药物可能的复合效应，需在后续随访中持续观察神经功能的变化模式。

该病例对临床决策具有重要参考价值：当肿瘤患者出现进行性视力下降时，应优先排除中枢神经系统转移。但需注意，约70%的脑转移灶在影像学上可能处于早期阶段，常规MRI扫描可能漏诊。建议对高危人群（如骨转移、神经系统症状）进行增强MRI的多平面扫描，并重点关注视神经管区域。此外，CSF 压力监测在鉴别诊断中起关键作用，当压力超过25cmH2O时应考虑行腰穿检查。

在治疗管理方面，需建立多学科协作机制：眼科医生负责监测视神经功能变化，神经外科评估骨转移灶的手术指征，肿瘤科调整化疗方案。本例中使用乙酰唑胺（碳酸酐酶抑制剂）联合甘露醇（渗透性脱水剂）的阶梯式降颅压方案，体现了个体化治疗原则。同时，需注意长期使用脱水剂可能引发的电解质紊乱，建议定期监测血钾、钠及尿渗透压。

该病例的另一个教学价值在于揭示骨转移灶的特殊表现：右侧顶骨骨转移灶不仅存在骨皮质增厚，还形成骨性突起直接压迫视神经管入口。这种解剖结构的改变可能导致视神经受压而非浸润性破坏，因此影像学检查需关注骨结构的细微变化。临床实践中，对于存在骨转移的肿瘤患者，应常规进行视神经管区域的高分辨率MRI扫描，并采用三维重建技术观察骨性结构的压迫情况。

总结该病例的临床经验：1）骨转移灶可能通过机械压迫影响周围神经结构；2）化疗期间需警惕迟发性视神经病变；3）Foster-Kennedy 综合征的典型三联征（单眼萎缩、对侧水肿、颅内压增高）并非绝对，需结合具体解剖结构和病程发展综合判断；4）对肿瘤相关神经系统症状，应建立"全身检查-局部评估-影像确认"的三级诊断流程。

该病例的长期随访数据同样具有研究价值。建议在化疗间歇期定期复查眼科检查（包括视野、眼底、OCT）和MRI 骨扫描。若出现视力波动或CSF压力持续升高，需及时调整治疗方案。对于存在骨转移的肿瘤患者，建议眼科与神经肿瘤科建立联合随访机制，每3个月进行眼科专项检查，重点关注视神经杯盘比、视网膜神经纤维层厚度及视野变化。

在流行病学层面，该病例提示年轻肿瘤患者（23岁）更易出现非典型转移模式。文献显示，在结直肠癌相关脑转移中，骨转移发生率约为38%，而视神经受累仅占2.3%。本例的特殊性在于骨转移灶通过间接机制（颅内压增高）影响对侧视神经，而非直接浸润。这提示在年轻患者中，需考虑非浸润性压迫机制导致的视神经病变。

从病理机制角度分析，骨转移灶可能通过两种途径影响视觉功能：1）机械压迫视神经管，导致轴突损伤；2）骨转移引发的慢性炎症反应，促进视神经胶质细胞活化，形成继发性脱髓鞘改变。本例中右侧视神经萎缩可能与直接机械压迫相关，而左侧视神经水肿则更多由颅内压增高导致轴浆运输障碍所致。

在影像学诊断方面，本例提示对骨转移灶的评估应关注其解剖位置对周围结构的影响。MRI T2序列可清晰显示视神经管扩张及水肿信号，而T1加权相位成像对微小骨转移灶的敏感度更高。建议对骨转移灶进行多平面薄层扫描（层厚≤1mm），重点观察视神经入口区域。CT 增强扫描在评估骨转移灶的软组织效应方面具有优势，但需注意其辐射剂量高于MRI。

从治疗优化角度，本例提示早期使用多模式降颅压策略的重要性。甘露醇的剂量应根据患者体重和颅压水平动态调整，建议使用阶梯式剂量（如125ml/4h→250ml/6h→500ml/8h），并监测尿量及电解质。乙酰唑胺作为口服降颅压药物，可联合使用以延长作用时间。对于骨转移引起的视神经受压，若保守治疗无效，需考虑神经外科的微创手术（如骨蜡封闭术）或放射治疗。

该病例的伦理学意义在于充分尊重患者知情同意权。在涉及眼内注射化疗药物或神经外科干预时，需详细告知患者潜在风险，包括视力永久性丧失、颅内压反弹性升高及骨水泥固定的并发症等。同时，应建立完善的随访制度，定期评估视觉功能和生活质量，为后续研究提供真实世界数据。

在科研方向上，该病例提示未来可开展以下研究：1）骨转移灶与视神经受压的剂量效应关系；2）化疗药物（如甲氨蝶呤）对视神经的远期影响；3）颅内压动态变化与视神经水肿的关联性研究。建议采用队列研究设计，纳入50例以上骨转移合并神经系统症状的患者，进行多中心前瞻性观察。

总之，该病例为肿瘤相关视神经病变提供了新的病理机制模型，同时强调了多学科协作和个体化诊疗的重要性。在后续管理中，需重点关注化疗后神经毒性的迟发效应，以及骨转移灶的继发性颅内压增高问题，这对改善肿瘤患者的视觉功能预后具有重要参考价值。