编辑推荐：
本文是关于 frataxin 蛋白的综述，该蛋白与弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia）这一罕见病相关。文章聚焦其折叠、结构、动力学和功能等生物物理与生物化学特性，探讨其在疾病中的作用、治疗方法，还研究了它的系统发育分布。
一、引言
frataxin 是一种与罕见病弗里德赖希共济失调（Friedreich’s ataxia）密切相关的小蛋白。近年来，人们对 frataxin 的折叠、结构、动力学以及功能有了更深入的了解。在真核生物中，它定位于线粒体基质，其所处的大分子环境也逐渐被揭示，这些研究成果为探索该蛋白的奥秘奠定了基础。
二、frataxin 的生物物理和生物化学特性
frataxin 在折叠过程中，涉及多种分子机制，不同的折叠阶段受到特定因素的调控。其结构呈现出独特的特征，这对其功能的发挥起着关键作用。通过研究发现，frataxin 的动力学特征较为复杂，它在细胞内的动态变化与多种生理过程相关联。从生物化学角度来看，frataxin 与其他蛋白质存在相互作用，这种相互作用影响着它在细胞内的功能。
三、frataxin 的致病变体
研究人员对 frataxin 的致病变体进行了深入研究。部分致病变体表现出构象稳定性降低的现象，这意味着蛋白质的空间结构变得不稳定，容易发生错误折叠或降解。而另一些变体则出现功能改变，它们无法正常执行 frataxin 在细胞内的生理功能，进而影响细胞的正常代谢和生理活动，最终导致弗里德赖希共济失调的发生。
四、蛋白质稳态（proteostasis）和翻译后修饰
蛋白质稳态是维持细胞正常生理功能的重要机制，frataxin 在其中扮演着一定的角色。当蛋白质稳态失衡时，frataxin 的正常功能也会受到影响。此外，翻译后修饰对 frataxin 的功能调节至关重要。常见的翻译后修饰方式，如磷酸化、乙酰化等，会改变 frataxin 的结构和活性，进而影响其在细胞内的生物学功能。
五、frataxin 及其伙伴与疾病的关系和治疗方法
frataxin 及其相互作用的伙伴在弗里德赖希共济失调的发病过程中起着关键作用。它们的异常变化会导致细胞代谢紊乱，引发一系列病理反应。目前，针对该疾病的治疗方法主要集中在调节 frataxin 的表达水平、改善其功能以及修复相关的细胞代谢通路等方面。一些药物研发项目正在进行中，旨在寻找能够有效治疗弗里德赖希共济失调的药物。
六、frataxin 的系统发育分布
研究 frataxin 的系统发育分布有助于了解其在不同生物进化过程中的演变和功能保守性。通过对不同物种中 frataxin 的基因序列和蛋白质结构进行比较分析，发现它在进化过程中具有一定的保守性，同时也存在一些适应性变化，这些变化与物种的生存环境和生理需求密切相关。
涓嬭浇瀹夋嵎浼︾數瀛愪功銆婇€氳繃缁嗚優浠ｈ阿鎻ず鏂扮殑鑽墿闈剁偣銆嬫帰绱㈠浣曢€氳繃浠ｈ阿鍒嗘瀽淇冭繘鎮ㄧ殑鑽墿鍙戠幇鐮旂┒
10x Genomics鏂板搧Visium HD 寮€鍚崟缁嗚優鍒嗚鲸鐜囩殑鍏ㄨ浆褰曠粍绌洪棿鍒嗘瀽锛�
娆㈣繋涓嬭浇Twist銆婁笉鏂彉鍖栫殑CRISPR绛涢€夋牸灞€銆嬬數瀛愪功
鍗曠粏鑳炴祴搴忓叆闂ㄥぇ璁插爞 - 娣卞叆浜嗚В浠庣涓€涓崟缁嗚優瀹為獙璁捐鍒版暟鎹川鎺т笌鍙鍖栬В鏋�
涓嬭浇銆婄粏鑳炲唴铔嬬櫧璐ㄤ簰浣滃垎鏋愭柟娉曠數瀛愪功銆�
