Integrative omics analysis reveals the genetic basis of fatty acid composition in Brassica napus seeds：多组学解析油菜种子脂肪酸组成的遗传基础

　　为探究油菜脂肪酸组成的遗传机制，华中农业大学等机构的研究人员开展了全基因组关联研究（GWAS）、转录组全关联分析（TWAS）等多组学研究。研究鉴定出 7 个稳定的数量性状基因座（QTLs）和 4 个关键基因，为油菜品质改良提供了理论和遗传资源。

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　　在食用油的大家族里，油菜籽油可是相当有 “分量” 的一员。油菜（Brassica napus L.）作为全球广泛种植的油料作物，其种子中的脂肪酸组成直接关乎菜籽油的品质。不饱和脂肪酸对人体健康有益，比如能降低心血管疾病风险，而饱和脂肪酸则不太 “讨喜”，容易在血管壁堆积。所以，培育 “双低一高”（低芥酸、低硫苷、高油酸）的油菜品种，成为了科研人员努力的方向。

过去，传统研究方法在探索油菜脂肪酸遗传机制时困难重重，既耗时又费力。随着科技进步，多组学技术兴起，为解开这一谜团带来了新希望。在此背景下，华中农业大学等机构的研究人员开展了一系列研究，相关成果发表在《Genome Biology》上。

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研究人员主要运用了全基因组关联研究（GWAS）、转录组全关联分析（TWAS）等技术，分析了 505 份油菜种质资源在多个地点多年的脂肪酸数据 ，还对部分材料进行了转录组测序。

研究结果如下：

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1. 脂肪酸组成特征：研究分析了 6 个地点 1 - 4 年的 505 份油菜种质中 7 种脂肪酸的含量，发现不饱和脂肪酸平均含量显著高于饱和脂肪酸，油酸（C18:1）含量最高，达 54.52% 。通过皮尔逊相关系数（PCC）分析，确定了多种脂肪酸之间的显著相关性，为后续研究奠定了基础。
2. GWAS 揭示关键 QTLs：利用 GWAS 对 7 种脂肪酸及其比例进行分析，共鉴定出 169 个 QTLs，合并共定位的 QTLs 后，得到 7 个稳定的 QTLs（qFA.A02、qFA.A08、qFA.A09.1、qFA.A09.2、qFA.C02、qFA.C03.1、qFA.C03.2） 。这些 QTLs 分布在不同染色体上，其中包含许多与脂肪酸合成相关的关键基因，如 Bna.FAE1、Bna.KCS3 等。同时发现，qFA.A08 和 qFA.A09.1 在油菜驯化过程中受到强烈选择压力，对培育高油酸、低芥酸油菜品种至关重要。
3. TWAS 解析分子基础：通过 TWAS 分析，研究人员确定了 3295 个与脂肪酸显著相关的基因（FDR <0.05） 。这些基因涉及脂质合成、能量代谢等多个过程，进一步证实了脂肪酸合成与能量代谢的紧密联系。例如，在 C18:1 和 C22:1 相关基因分析中，发现多个基因在不同时间点与这两种脂肪酸显著相关，且呈现相似的分布模式。
4. 预测关键候选基因：综合 GWAS、TWAS 和动态转录组分析结果，结合 POCKET 算法，研究人员预测出 6 个影响脂肪酸组成的关键候选基因：BnaA09.PYRD、BnaA08.PSK1、BnaA08.SWI3、BnaC02.LTP15、BnaA09.PDR2 和 BnaC03.SLOMO 。对这些基因的单核苷酸多态性（SNP）分析发现，多个基因存在非同义突变，可能影响蛋白质功能。
5. 基因功能验证：通过构建转基因油菜植株，研究人员对 6 个候选基因进行功能验证。结果表明，BnaA09.PYRD、BnaA08.PSK1、BnaA08.SWI3 和 BnaC02.LTP15 这 4 个基因可正向调节油酸含量，负向调节芥酸含量 。例如，BnaA09.PYRD 过表达株系中，C22:1 含量下降，C18:1 含量上升；而其突变株系则呈现相反趋势。此外，研究还发现 BnaA09.PYRD 可能通过调节能量代谢影响脂肪酸组成，其蛋白定位于线粒体，突变后会导致碳代谢物和氨基酸水平发生变化。
6. 单倍型分析：研究人员对 4 个功能基因的单倍型进行分析，发现 BnaA08.SWI3、BnaA09.PYRD 和 BnaC02.LTP15 的最优单倍型在育种过程中逐渐增加，得到了有效利用；而 BnaA08.PSK1 的最优单倍型在各地区的利用程度均较低，仍有很大的育种潜力可挖掘。

研究结论与讨论：
本研究利用多组学方法，成功解析了油菜脂肪酸生物合成的遗传调控网络，鉴定出 4 个关键基因，它们在调节油酸和芥酸平衡中发挥重要作用。这一成果为精准改良油菜籽油品质提供了理论框架和基因靶点，推动了植物脂质代谢领域的发展，为分子设计育种奠定了坚实基础，有助于培育出更优质的油菜品种，满足农业生产和人们对健康食用油的需求。同时，研究也指出，尽管取得了重要进展，但油菜脂肪酸代谢仍存在许多未知之处，如部分关键酶在 GWAS 中未被检测到，一些 QTLs 和基因的作用机制还需进一步探索。未来，可借助机器学习、深度学习等先进技术，结合更多的基因组数据，深入挖掘油菜脂肪酸代谢的奥秘。

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