REPrise：基于非精确种子扩展算法的高灵敏度散在重复序列检测新工具

　　本期推荐：日本早稻田大学团队开发REPrise算法，通过引入非精确种子(d=2)、仿射空位罚分和宽松屏蔽技术，显著提升散在重复序列检测灵敏度，在T2T-CHM13人类基因组中发现17个新型转座元件家族，为缺乏重复序列数据库的物种基因组注释提供强大工具。

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在基因组研究的浩瀚星图中，散在重复序列如同神秘的暗物质，占据着人类基因组的54%和小麦基因组的85%。这些主要由转座元件(TEs)构成的序列曾被视为"垃圾DNA"，如今却被发现参与RNA加工、转录调控等关键生命过程。然而，当前主流的RepeatScout等工具在检测高度变异的重复序列时仍存在灵敏度不足的问题，特别是对于缺乏完善重复序列数据库的非模式生物基因组。日本早稻田大学联合东京大学的研究团队在《Mobile DNA》发表的研究，开发了名为REPrise的创新算法，通过三大核心技术突破实现了散在重复序列检测的灵敏度飞跃。

研究团队采用种子扩展算法框架，主要技术路线包含：1）基于后缀数组构建允许d个错配的非精确种子表（d=0-2）；2）采用仿射空位罚分（gap open=5，extension=1）进行带限比对；3）仅屏蔽用于检测的种子区域（宽松屏蔽策略）。通过CD-HIT聚类（相似度阈值80%）消除冗余，最终输出重复家族共识序列。实验使用水稻基因组（IRGSP 1.0）、模拟数据集（突变率5%-45%）和T2T-CHM13 v2.0人类基因组进行验证。

在"水稻基因组数据集评估"部分，研究显示REPrise(d=2)的灵敏度达94.08%，显著高于RepeatScout的89.62%。特别对非LTR元件的检测优势明显，这得益于非精确种子对高变异序列的捕捉能力。模拟实验证实当突变率>30%时，REPrise(d=2)的F值比RepeatScout提高12%，且仿射空位罚分使 indel为主的变异检测准确率提升15%。

"完整人类基因组分析"中，REPrise(d=2)成功鉴定出17个新型重复家族。其中NRF-1家族100%位于KRTAP9基因家族上游，可能参与基因复制事件；NRF-2家族71%区域位于Y染色体新测序区。通过LAST比对和系统发育分析，发现NRF-10可能是LTR19家族新亚型，与HERVFH19内源性逆转录病毒相关；NRF-13则可能代表LTR45家族的新分支。

该研究的突破性在于：首次将生物信息学中的非精确种子概念引入重复序列检测，通过仿射空位罚分更好处理indel变异，宽松屏蔽策略减少候选区域损失。相比仅能处理400MB样本的RepeatModeler2，REPrise可直接分析3.1GB的人类全基因组，为地球生物基因组计划等大尺度项目提供新工具。未来通过稀疏种子或strobemer等算法优化，有望进一步解决计算效率问题。这项研究不仅为重复序列进化研究提供新视角，也为非模式生物的基因组注释开辟了新途径。

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