警惕游泳后急性肾损伤：McArdle 病的儿童病例启示与研究意义

　　为解决急性肾损伤（AKI）的鉴别诊断问题，研究人员开展了对游泳后出现 AKI 的儿童病例研究。发现一名 12 岁女孩游泳后患 AKI，经检测确诊为 McArdle 病，经血液透析肾功能恢复。这表明诊断 AKI 时应考虑代谢紊乱，凸显基因检测的重要性。

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　　McArdle 病是一种罕见的代谢紊乱疾病，在体力活动后可能会导致肌肉分解和急性肾损伤（AKI）。这里报告了一名 12 岁女孩在游泳数小时后出现了 AKI。实验室检查结果显示，血尿素氮、肌酐和肌酸磷酸激酶水平升高，这表明存在肌红蛋白尿。基因检测证实了^PYGM基因中存在致病性 c.1708C?>?T 突变，从而确诊为 McArdle 病。经过四次血液透析后，她的肾功能完全恢复。该病例强调了在 AKI 的鉴别诊断中，即使是适度运动后，也需要考虑代谢紊乱，同时也突出了基因检测在诊断罕见疾病方面的作用。

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