《BMC Pediatrics》：Unravelling a pediatric enigma: coexisting retroesophageal right subclavian artery and congenital colonic stenosis masquerading as cow’s milk protein allergy and ileus in a neonate
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为解决双消化道梗阻因先天性异常导致的诊断难题，研究人员开展了对食管后右锁骨下动脉（RRSA）与先天性结肠狭窄（CCS）并存病例的研究。结果发现二者可致双消化道梗阻且易误诊，该研究有助于提高对这类罕见病的认识，预防误诊，改善患儿预后。
在医学领域，新生儿的健康问题一直是备受关注的焦点。然而，一些罕见的先天性疾病却给医生的诊断和治疗带来了极大的挑战。比如，双消化道梗阻因先天性异常导致的情况极为罕见，在医学文献中报道的案例有限，这使得医生在面对这类疾病时，往往缺乏足够的经验和准确的判断依据，容易造成误诊，进而影响患儿的治疗和预后。为了解开这些谜团，来自泰国的研究人员展开了一项深入的研究。
研究人员对一名泰国男性新生儿进行了详细的临床观察和分析。该新生儿在出生前就被诊断出存在宫内窒息和特发性双侧脑出血，出生后经历了多次干预措施，如脑室腹腔分流术和外部脑室引流，但脑出血仍反复发作。同时，新生儿还出现了喂养后呕吐、间歇性腹胀等症状，医生最初怀疑是牛奶蛋白过敏（CMPA）和败血症引起的肠梗阻，但经过一系列治疗后症状并未缓解。直到患儿不幸在 7 个月时因感染性外部脑室引流导致的脑脓肿去世，尸检才揭示了真正的病因 —— 食管后右锁骨下动脉（RRSA）和先天性结肠狭窄（CCS）并存，这两种疾病共同导致了双消化道梗阻。
该研究成果发表在《BMC Pediatrics》上，具有重要的意义。它让医学界对 RRSA 和 CCS 这两种罕见的先天性疾病有了更深入的认识，提高了医生对这类疾病的警惕性，有助于早期识别和准确诊断，从而及时采取有效的治疗措施，改善患儿的预后。
研究人员在研究过程中，主要运用了以下关键技术方法：首先是产前超声检查，用于发现胎儿的异常情况，如脑出血等；其次是尸体解剖，通过对新生儿尸体的详细解剖，观察各器官的形态和结构，确定病变部位；最后是组织学检查，对采集的组织样本进行处理和染色，在显微镜下观察组织的病理变化，以排除其他疾病的可能性 。
下面来看具体的研究结果：
病例介绍 ：通过对新生儿的临床观察，发现其在出生后出现了喂养后呕吐、反流和间歇性腹胀等症状，尽管尝试了多种婴儿配方奶粉，但症状仍持续存在。在 2 个月时，因感染性脑室腹腔分流术引发败血症，腹部明显膨胀。经过多项检查，排除了肠道梗阻等疾病。尸检结果 ：对新生儿尸体进行解剖，发现 RRSA 起源于胸主动脉近端，压迫食管后壁，导致食管功能性狭窄，这是呕吐和反流的原因；同时，发现结肠从横结肠远端到乙状结肠近端存在狭窄，狭窄段占结肠总长度的近 50%，这是间歇性腹胀的原因。此外，还对其他器官进行了检查，排除了其他先天性异常。显微镜检查结果 ：对食管、胃、肠道等组织样本进行组织学检查，发现除了狭窄结肠壁存在黏膜下纤维化外，其他组织的黏膜、黏膜下层、固有肌层和浆膜 / 外膜均正常。狭窄结肠壁的神经节细胞存在于黏膜下层和固有肌层，排除了先天性巨结肠病。
研究结论和讨论部分指出，RRSA 和 CCS 并存导致了双消化道梗阻，且症状表现与非 IgE 介导的牛奶蛋白过敏和败血症引起的肠梗阻相似，容易造成误诊。RRSA 是一种罕见的血管异常，在新生儿和婴儿中症状性 RRSA 更为罕见 。而 CCS 的病因尚不清楚，可能与子宫内血管肠系膜受损导致的缺血有关。该研究强调了早期诊断的重要性，因为许多引起消化道梗阻的疾病需要手术干预，延误诊断会导致患儿发育不良，甚至出现更严重的并发症如肠坏疽和死亡。同时，研究人员呼吁临床医生和医疗专业人员应提高对这类罕见先天性疾病的认识，在遇到类似症状的新生儿或婴儿时，应考虑到这些疾病的可能性，进行全面的临床评估和综合诊断，以避免误诊和漏诊，提高患儿的救治成功率。
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