在血液肿瘤的领域中，多发性骨髓瘤（Multiple Myeloma，MM）是一种让人头疼的疾病，它是由单克隆浆细胞癌变增殖引发的。在美国，MM 在血液系统恶性肿瘤中的发病率已攀升至 18.7%。MM 骨病（MM bone disease，MBD）作为 MM 的显著特征，在 80% 新诊断的 MM 患者中出现。MBD 患者极易发生病理性骨折、脊髓压迫等骨骼相关事件（skeleton-related events，SREs），严重影响生活质量，还预示着不良预后。然而，其发病机制如同迷雾，至今尚未完全明晰。
江苏省医院（南京医科大学第一附属医院）和安徽中医药大学第一附属医院的研究人员勇挑重担，开展了一系列研究。他们通过整合 GEO 数据集、分析临床数据并结合体外实验，发现 MM 骨相关预后基因 LY6E 在 MM 进展、不良预后以及 MBD 形成过程中扮演着关键角色。这一成果发表在《Scientific Reports》上，为 MM 的研究和治疗开辟了新道路。
研究人员主要运用了以下关键技术方法：首先，收集了 5 个独立的基因表达谱数据集，包括 GSE2658、GSE24080 等，这些数据集包含了大量 MM 患者的样本信息；接着，利用 R 语言的 “limma” 包筛选差异表达基因（differentially expressed genes，DEGs）；然后，运用 “clusterProfiler” 包进行基因本体论（Gene Ontology，GO）和京都基因与基因组百科全书（Kyoto Encyclopedia of Genes and Genomes，KEGG）通路富集分析；还构建了蛋白质 - 蛋白质相互作用（Protein - Protein Interaction，PPI）网络并进行模块分析；最后，通过免疫组化（Immunohistochemistry，IHC）实验、细胞转染、细胞活力检测、实时定量聚合酶链反应（qRT - PCR）等体外实验验证相关结论。
研究结论和讨论部分指出，LY6E 作为 Ly6/uPAR 家族成员，参与了 MM 和 MBD 的生物学过程。其高表达不仅推动 MM 疾病进展，还导致患者生存期恶化。虽然研究初步揭示了 LY6E 的作用，但关于其在生理和疾病中的信号网络、基因表达调控以及上下游靶点等方面，仍有待进一步深入研究。这一研究成果为 MM 的诊断、预后评估提供了新的潜在生物标志物，也为肿瘤靶向治疗的发展奠定了基础，有望在未来为 MM 患者带来更有效的治疗方案，改善他们的生活质量和预后情况。
