《Human Genomics》：Experiences of participants with undiagnosed diseases and hereditary cancers during the initial phase of the Hong Kong genome project: a mixed-methods study
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为评估香港基因组计划（HKGP）初始试点阶段参与者的体验，研究人员开展了一项混合方法研究。结果显示参与者总体满意度较高，但在基因测序结果报告时间等方面存在问题。该研究为后续项目实施及基因组医学融入医疗体系提供参考。
在当今医学领域，基因组医学宛如一颗璀璨新星，正逐步改变着人们对疾病的认知和治疗方式。它通过对人类基因组的深入研究，为个性化医疗和精准医学开辟了新的道路，让医生能够根据患者的基因信息制定更具针对性的治疗方案。然而，在这一新兴领域的发展过程中，仍存在诸多挑战。
一方面，不同地区的基因组研究发展不均衡，亚洲地区在全球基因组研究中占比相对较低，仅有 5% 的全基因组关联研究（GWAS）针对东亚人群开展。另一方面，公众对基因组学的熟悉程度有限，参与基因组项目的相关研究也较少，这使得基因组医学在大规模推广时面临着适用性和可接受性的难题。
为了深入了解基因组项目参与者的体验和需求，推动基因组医学更好地融入当地医疗体系，香港的研究人员开展了一项关于香港基因组计划（HKGP）初始阶段参与者体验的研究。该研究成果发表在《Human Genomics》上。
HKGP 是香港首个全人群全基因组测序项目，计划在六年内分两个阶段招募 20,000 例病例，对 40,000 - 50,000 个基因组进行测序。在初始试点阶段，研究人员招募了 2,000 例患有未确诊疾病和遗传性癌症（癌症遗传易感性）的患者及其家庭成员参与项目。参与者在接受常规临床护理的同时，还可获得全基因组测序服务，这有望促进更个性化的治疗。
研究人员采用混合方法进行研究，综合运用定量调查和定性访谈获取数据。在定量研究方面，研究人员对 2023 年 6 月 13 日至 9 月 27 日招募的 HKGP 参与者进行了调查，共回收 341 份有效问卷（响应率 80.8%）。调查涵盖了参与者对 HKGP 的总体满意度、知情同意过程、遗传咨询以及对 HKGP 的态度等四个方面。在定性研究方面，研究人员进行了 5 次焦点小组访谈，共有 21 名参与者参与，深入了解他们参与 HKGP 的动机、对项目的看法以及期望改进的地方。
研究结果如下：
参与者满意度 ：大部分参与者对 HKGP 的总体体验感到满意（89.8%，95% 置信区间：86.1 - 92.7），几乎所有参与者都认为参与 HKGP 能使他人受益（86.8%，95% 置信区间：82.7 - 90.0），并推动香港的基因组研究（88.9%，95% 置信区间：85.0 - 91.9）。然而，认为参与 HKGP 能改善自己或孩子医疗治疗的参与者比例相对较低（73.5%，95% 置信区间：68.5 - 78.0）。净推荐值（NPS） ：所有指标的净推荐值均为正，表明推荐者比例超过贬低者。在关键领域，如对参与 HKGP 的信心、推动研究和数据保护方面，NPS 达到优秀水平，显示出项目在公众认知和信任方面具有积极影响的潜力。遗传咨询的作用 ：遗传咨询在引导参与者决策过程中发挥了重要作用。但研究发现，与初等教育水平的参与者相比，中等和高等教育水平的参与者认为遗传咨询有帮助、时长合适以及对决策有帮助的比例较低。这可能是因为高教育水平的参与者对自身病情有更多了解，且能获取更多信息来源。参与动机 ：焦点小组参与者表示，参与 HKGP 的主要原因是帮助推进科学研究和造福未来患者，而非自身或家庭的直接利益。尽管如此，参与者对个人直接受益仍存在一定期望，如希望了解个体检测结果。改进建议 ：参与者普遍希望缩短全基因组测序结果的报告时间，加强后续医疗随访，并扩大纳入标准以允许亲属参与。此外，不同参与者在临床程序和等待时间方面存在差异，这与患者就医流程、护理路径和涉及的专科等因素有关。
研究结论和讨论部分指出，该研究表明 HKGP 参与者总体满意度较高，与海外基因组项目和当地医疗服务的满意度相当。但项目仍有改进空间，如通过加强知情同意过程，让参与者对基因检测结果报告时间的期望与项目实际情况相符，从而提高参与者的满意度和参与度。同时，强调基因组研究的长期价值和个性化治疗潜力，有助于增强参与者的积极性。然而，研究也存在一定局限性，如焦点小组结果的普遍性可能仅限于华人人群，参与者可能存在回忆偏差，调查工具和焦点小组访谈指南的设计可进一步优化，且未对调查项目的有效性和可靠性进行分析，定性分析中的编码者间一致性也未测量等。
尽管存在这些局限性，该研究为 HKGP 后续阶段的实施以及基因组医学在香港医疗体系中的整合提供了宝贵的参考依据。通过深入了解参与者的体验和需求，研究人员能够针对性地优化项目流程，提高项目质量，推动基因组医学更好地服务于公众健康。未来的研究可以进一步扩大样本范围，纳入更多不同背景的参与者，以提高研究结果的普遍性；同时，加强对调查工具和研究方法的改进，更全面地评估基因组项目参与者的体验，为基因组医学的发展提供更有力的支持。
在研究方法上，研究人员主要采用了以下关键技术：
混合研究方法 ：综合运用定量调查和定性访谈，全面评估参与者体验。定量调查采用问卷调查方式，收集参与者对 HKGP 各方面的反馈；定性访谈则通过焦点小组形式，深入挖掘参与者的主观感受和意见。多变量逻辑回归分析 ：用于评估社会经济特征与 HKGP 满意度指标之间的关联，分析不同因素对参与者满意度的影响。主题分析 ：对焦点小组访谈的定性数据进行主题分析，提取关键主题和观点，深入理解参与者的体验和需求。
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