综述：爱沙尼亚生物样本库从生物样本储存到个性化医疗的历程

　　这篇综述聚焦爱沙尼亚生物样本库（EstBB），介绍其发展历程，涵盖样本与数据收集、多组学数据及健康表型数据。EstBB 在研究遗传变异、推进个性化医疗等方面成果显著，为相关领域提供了重要资源与思路，值得一读。

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爱沙尼亚生物样本库概述

爱沙尼亚生物样本库（EstBB）成立 25 周年，已发展成为世界大型生物样本库之一，拥有 212,000 名参与者，涵盖丰富健康及人口学信息与生物样本。其发展历经多阶段，初期聚焦参与者招募与数据收集，由全科医生（GPs）等参与，采集血液样本并问卷访谈，后可通过国家健康数据库更新记录。随后进行基因分型等研究，参与国际基因组关联研究（GWAS），成果用于推动样本库扩张。

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爱沙尼亚生物样本库的数据资源

1. 基因数据衍生数据
   • 结构变异：利用 PennCNV 软件检测拷贝数变异（CNV），经质量控制保留大量高可信度的缺失和重复数据，可用于研究罕见和常见 CNV 与疾病关联。
   • HLA 等位基因推断：基于合并参考数据用 SNP2HLA 工具进行 HLA 推断，数据用于多种疾病研究，且所有参与者均有 HLA 推断数据。
   • 基因分型转化为药物遗传学表型：依据相关资源和算法，为众多个体建立药物遗传学表型和药物治疗建议，部分数据正验证准确性。
2. 组学数据
   • 生物标志物分析：采用多种代谢组学平台分析血浆样本，如核磁共振（NMR）技术检测多种生物标志物，相关数据用于研究遗传对代谢影响、疾病关联等，还有其他多种组学数据助力疾病研究。
   • 微生物组数据：建立爱沙尼亚微生物组（EstMB）队列，对粪便样本测序分析，结合问卷研究微生物组相关因素，挖掘新物种，为研究提供参考。
3. 健康和表型数据
   • 注册健康数据：通过链接多个国家健康数据库更新参与者健康记录，包含丰富疾病诊断、用药等信息，可用于疾病和治疗轨迹分析。
   • 处方数据：抗生素等药物处方数据丰富，但存在数据不完整问题。通过文本提取研究药物不良反应（ADEs），并参与相关 AI 模型开发。
   • 问卷数据：除健康记录外，多轮问卷收集生活方式等信息，不同招募阶段参与者特征有差异，近期在线问卷聚焦心理健康等领域。

爱沙尼亚生物样本库数据的应用

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1. 常见变异与健康相关性状及方法学发展
   • 遗传风险预测方法改进：EstBB 推动遗传风险预测方法发展，如改进多基因风险评分（PRS）计算方法，评估其预测价值，优化模型以适用于不同人群，助力预防策略制定。
   • 疾病遗传和进化研究：利用基因数据揭示复杂疾病遗传结构和进化起源，分析遗传变异选择模式，重建种群历史，为疾病研究和药物开发提供依据。
   • 人工智能应用：多维度数据集为 AI 应用提供支持，用于开发群体遗传学 AI 模型、深度学习方法，助力疾病预测。
   • 共病研究：通过全表型关联研究（PheWAS）等方法，探索疾病共病机制，为疾病干预和管理提供参考。
2. 基于遗传发现重新联系样本库参与者
   • 研究项目开展：EstBB 开展多项基于基因型召回（RbG）的研究，邀请携带特定遗传变异个体参与，提供遗传研究结果和咨询，如针对家族性高胆固醇血症（FH）、威尔逊病、家族性乳腺癌和卵巢癌（HBOC）等疾病。
   • 研究成果与意义：这些研究发现许多临床显著遗传变异未被检测，RbG 方法可行且受参与者认可，整合临床检查和咨询对疾病预防和管理至关重要，披露遗传风险信息受重视且未明显增加参与者焦虑。
   • MyGenome 门户应用：基于前期研究成果推出 MyGenome 门户，提供个性化遗传风险信息，算法按法规注册，已开放给大量参与者，后续将探索其对参与者心理和社会影响。

爱沙尼亚生物样本库的优势与挑战

1. 优势
   • 高质量多层级表型数据：涵盖各级医疗系统数据，为大规模研究和个性化医疗提供支持。
   • 独特遗传背景优势：特定遗传背景人群有助于揭示独特遗传关联，对比其他样本库可评估遗传发现普适性。
   • 利于家族研究和个性化医疗：大量亲属样本便于家族研究，高参与率为全国个性化医疗奠定基础。
   • 可扩展性和持续研究：能重新联系参与者开展研究，建立遗传信息传递框架，未来将开展新项目，如长读长全基因组测序、整合外暴露组数据。
2. 挑战
   • 伦理审批与平台建设：项目需单独伦理审批，耗时较长，缺乏易用安全的数据平台和可视化界面。
   • 数据安全与隐私保护：平衡样本库开放性与数据安全，虽有电子 ID（eID）系统保障，但仍需完善措施。
   • 资源与招募问题：招募需大量资源，不同招募阶段参与者特征有差异，需合理规划资源和招募策略。

数据访问与伦理标准

数据和样本访问需遵循爱沙尼亚人类基因组研究法，经多个委员会审批。EstBB 活动受相关法规监管，符合欧盟通用数据保护条例，保障参与者权益。

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