基于基因组学与转录组学联合分析鉴定影响猪肉滴水损失的新候选基因

　　本研究针对猪肉品质关键指标滴水损失(DL)的遗传机制，通过整合GWAS和RNA-seq技术，在苏淮猪群体中鉴定出3个新QTL区域(SSC4:65.2-66.1 Mb/SSC13:12.46-12.48 Mb/SSC14:20.7-20.9 Mb)和9个核心候选基因(NCOA2/HPF1/CLCN3等)，首次揭示AMPK信号通路(PPARGC1A/TBC1D1)和脂肪酸代谢通路(AACS/CBR4/OXSM)对滴水损失的调控作用，为分子育种提供新靶点。

　　

猪肉滴水损失是影响肉品经济价值的关键指标，过高的滴水损失不仅造成重量损耗，还会导致风味物质流失。尽管前人已发现RYR1、PRKAG3等基因与滴水损失相关，但其复杂遗传机制仍有待解析。苏淮猪作为兼具中国淮猪优质肉质和大约克夏猪生长速度的新品种，是研究该性状的理想模型。

南京农业大学动物科技学院的研究团队通过整合基因组学和转录组学技术，在478头苏淮猪群体中鉴定出影响滴水损失的关键遗传标记和功能基因。研究发现滴水损失遗传力为0.11，属于低遗传力性状。通过80K SNP芯片数据结合全基因组序列填充(iWGS)技术，首次定位到3个新的QTL区域，包含37个候选基因。进一步对高低滴水损失组进行RNA-seq分析，筛选出GALNT15、TBC1D1等6个差异表达基因(DEGs)。通过定量性状转录本(QTT)分析，发现GWAS鉴定的NCOA2、HPF1和CLCN3基因表达量与滴水损失显著负相关。功能富集分析表明，PPARGC1A和TBC1D1基因显著富集于AMPK信号通路，而AACS、CBR4和OXSM基因参与脂肪酸代谢过程。

研究采用的主要技术包括：1) 使用Neogen? GGP Porcine 80K SNP芯片对478头苏淮猪进行基因分型，并通过Beagle软件将数据填充至全基因组序列水平；2) 基于LDAK软件进行GWAS分析；3) 选取10头极端表型个体进行肌肉组织RNA-seq；4) 整合30头猪的转录组数据进行QTT分析；5) 通过KOBAS进行GO和KEGG通路富集分析。

【GWAS分析结果】
在SSC4(65.2-66.1 Mb)、SSC13(12.46-12.48 Mb)和SSC14(20.7-20.9 Mb)上发现3个新的QTL区域，其中rs1111462777(SSC4)、rs81312333(SSC13)和rs331688971(SSC14)为最显著SNP，可解释1.7%-2.35%的表型变异。区域内包含NCOA2、OXSM等37个候选基因。

【转录组分析结果】
鉴定出21个DEGs，其中GALNT15、TBC1D1等6个基因与滴水损失显著相关。QTT分析显示NCOA2、HPF1和CLCN3表达量与滴水损失呈负相关(相关系数-0.299至-0.661)。

【功能富集分析】
关键基因显著富集于脂肪酸生物合成(hsa00061)和代谢通路(hsa01212)。PPARGC1A和TBC1D1在AMPK信号通路中呈现显著富集趋势(P=0.063)，提示能量代谢调控机制。

该研究首次系统解析了苏淮猪滴水损失的遗传基础，发现PPARGC1A通过AMPK通路调控肌肉能量代谢，AACS等基因参与脂肪酸代谢过程，共同影响滴水损失性状。研究成果为分子标记辅助选择提供了NCOA2等9个新候选基因，通过PigBioBank数据库验证这些基因同时影响背膘厚和眼肌面积等经济性状。南京农业大学团队建立的iWGS-GWAS与多组学整合分析策略，为复杂性状遗传解析提供了范式，对提升猪肉品质育种效率具有重要实践意义。