全基因组重测序揭示中国地方猪种早熟性状的正选择、基因渗入特征及关键遗传位点

　　本研究通过493头猪的全基因组重测序数据，系统解析了中国地方猪种（如汉江黑猪）早熟性状的遗传基础。研究人员鉴定了5,211,469个SNPs和45,640个结构变异，发现欧洲猪种基因渗入事件影响了汉江黑猪的基因组特征，并通过选择信号分析和GWAS定位到PAPPA2、MKRN3等关键基因，为猪育种提供了重要分子靶点。该成果发表于《Genetics Selection Evolution》，为经济性状的遗传改良提供了新见解。

　　

研究背景与意义
猪的早熟性状是提升繁殖效率的关键，但遗传机制尚不明确。中国地方猪种如巴马香猪（BMX）3月龄即可性成熟，而欧洲猪种需5个月，这种差异的分子基础长期困扰育种学家。早期研究虽发现PRKD1、OAS1等候选基因，但受限于样本量和检测技术，未能系统解析早熟性状的演化历程和功能位点。

西北农林科技大学的研究团队通过对59个猪种493份样本的全基因组重测序（平均深度13.8×），构建了包含521万SNPs和4.5万结构变异（SVs）的基因组变异图谱。研究发现汉江黑猪（HJB）部分个体携带欧洲猪的基因组特征，并通过多组学分析锁定PAPPA2基因为调控早熟的关键因子，相关成果发表于《Genetics Selection Evolution》。

关键技术方法

1. 样本队列：收集59个猪种493头个体（含103早熟/103晚熟群体），整合公共数据库434例数据
2. 变异检测：基于GATK流程鉴定SNPs/InDels，Manta软件分析结构变异
3. 进化分析：采用ADMIXTURE、PCA和NJ树解析群体结构
4. 基因渗入检测：利用Dsuite进行F-branch和fdm统计
5. 多组学验证：结合GWAS（EMMAX）、RNA-seq（DESeq2）和PIG RNA ATLAS数据库

主要研究结果
1. 基因组变异特征与群体演化
系统发育树显示汉江黑猪与太湖流域猪种（梅山猪、二花脸）聚为独立分支，但部分HJB个体携带欧洲猪祖先成分（图1c）。亚洲猪种核苷酸多样性（π=3.31×10^-3
~4.03×10^-3
）显著高于欧洲猪（1.66×10^-3
~2.3×10^-3
），而欧洲猪连锁不平衡衰减距离（2.3~7.0 Kb）更长，反映其人工选择强度更高（图2）。

2. 基因渗入事件的影响
F-branch分析揭示欧洲猪基因渗入汉江黑猪的显著信号（|Z|>4.34），如14号染色体TBX5基因区域（图3）。该基因与骨骼发育相关，其欧洲单倍型可能影响HJB的肢体健康性状。

3. 早熟性状的遗传机制
通过π比值（π_EP
/π_LP
）、F_ST
和XP-CLR三重筛选获得467个正选择基因（PSGs），富集于"性激素调节"（GO:0043627）和"垂体发育"（GO:0021983）通路。GWAS鉴定到9号染色体PAPPA2（P=1.13×10^-10
）和1号染色体MKRN3（P=2.59×10^-8
）显著关联位点（图5a）。RNA-seq显示PAPPA2在晚熟猪垂体中表达上调2倍，单倍型分析证实其变异与早熟表型相关（图5g）。

结论与展望
该研究首次从基因组渗入和自然选择角度揭示了中国地方猪早熟性状的演化机制：1）欧洲猪基因渗入贡献了TBX5等与经济性状相关的等位基因；2）PAPPA2通过调控IGFBP-3/IGF-I通路影响性成熟时序；3）MKRN3作为人类中枢性性早熟（CPP）已知基因，在猪中呈现选择信号。研究成果为猪分子设计育种提供了理论依据，未来可通过基因编辑验证PAPPA2的功能，并开发早熟性状的分子标记。