AS3MT基因VNTR多态性调控产前/围产期缺氧与精神分裂症发病年龄的关联机制

　　来自俄罗斯的研究团队针对环境与遗传因素如何协同影响精神分裂症临床特征这一科学问题，通过分析520例患者样本，首次揭示AS3MT基因VNTR多态性（特别是V2/V2基因型）会显著加剧产前/围产期缺氧对女性患者发病年龄的负面影响，为精神分裂症的精准预后提供了新型生物标志物。

　　

环境因素与遗传易感性的复杂交互作用不仅影响精神分裂症（schizophrenia）的发病风险，更会调控疾病进程和功能预后。产前和围产期缺氧作为关键环境风险因子，可能通过干扰胎儿及新生儿脑神经发育，导致成年期精神病理症状。而砷甲基转移酶基因（AS3MT）的可变数目串联重复序列（VNTR）多态性，被发现能特异性调控AS3MT^d2d3
亚型的表达水平——该亚型正是精神分裂症的潜在风险因子。

这项针对俄罗斯人群的研究纳入520例精神分裂症患者（其中170例存在缺氧暴露史），创新性地探讨了缺氧与AS3MT-VNTR对疾病临床特征（特别是发病年龄）的协同效应。令人瞩目的是，携带V2/V2基因型且具有缺氧暴露史的女性患者，表现出更早的疾病发作年龄，这种基因-环境交互作用提示该群体可能存在更差的疾病预后。研究为精神分裂症的分子分型及个体化干预提供了重要理论依据。