综述：AI衍生的血液生物标志物在卵巢癌诊断中的应用：系统评价与荟萃分析

　　这篇综述系统评估了人工智能（AI）在卵巢癌（OC）血液生物标志物诊断中的价值，通过荟萃分析40项研究发现，AI模型整体敏感性达85%、特异性91%（AUC=0.95），其中血清样本和机器学习（ML）算法表现更优，但需加强深度学习（DL）应用和外部验证以提升临床转化潜力。

　　

背景

卵巢癌（OC）作为致死率最高的妇科恶性肿瘤，早期症状隐匿且缺乏特异性，约70%患者确诊时已进展至晚期。传统诊断依赖影像学检查（如超声、CT）、血清标志物（如CA125、HE4）及侵入性组织活检，但敏感性和特异性有限。近年来，人工智能（AI）在挖掘血液中蛋白质、核酸、代谢物等非侵入性生物标志物方面展现出巨大潜力，尤其通过多组学技术（基因组学、蛋白质组学、代谢组学）可揭示OC分子特征，但海量数据超出传统分析能力，亟需AI介入。

研究方法

团队遵循PRISMA和MOOSE指南，系统检索6大数据库（MEDLINE、Embase等），纳入40项评估AI诊断OC血液标志物的研究。采用QUADAS-AI工具评估偏倚风险，通过双变量模型计算汇总敏感性、特异性及曲线下面积（AUC），并开展亚组分析（算法类型、样本类型、验证方式等）以探索异质性来源。

核心发现

1. 总体性能：40项研究（342个四格表）汇总敏感性85%（95% CI 83%-87%）、特异性91%（90%-92%），AUC达0.95。筛选最高准确率数据后，性能进一步提升至敏感性95%、特异性97%（AUC=0.99）。
2. 算法对比：机器学习（ML，36项）表现优于深度学习（DL，4项），敏感性（85% vs 77%）和特异性（92% vs 85%）均更高，可能与DL样本量不足有关。
3. 样本类型：血清（27项）诊断效能显著高于血浆（8项），敏感性（94% vs 83%）和特异性（96% vs 91%）差异显著，可能与凝血过程释放更多生物标志物相关。
4. 验证重要性：外部验证（7项）虽特异性更高（94% vs 89%），但敏感性降低（74% vs 90%），反映模型泛化能力与数据偏差的权衡。

临床启示

• 技术优化：需扩大DL研究规模，结合数据增强（如旋转、噪声添加）和迁移学习提升小样本表现；
• 标准化路径：推荐多中心合作建立异构数据集，统一样本采集流程（如离心速度、抗凝剂选择）；
• 转化瓶颈：仅18%研究开展外部验证，未来应通过前瞻性临床试验评估AI模型在真实场景的稳健性。

挑战与展望

当前AI应用仍面临解释性不足（如"黑箱"决策）、伦理合规（患者数据隐私）及临床整合（与电子病历系统对接）等难题。突破方向包括：开发可解释AI（XAI）工具解析生物标志物权重；建立OC专属生物样本库；推动FDA/CE等监管框架适配AI医疗产品。

（注：全文数据及结论均源自原文荟萃分析结果，未添加主观推断）