红外热成像技术在早期动静脉畸形与毛细血管畸形鉴别诊断中的临床价值

　　为解决早期动静脉畸形(AVM)与葡萄酒色斑(PWS)临床鉴别困难的问题，浙江大学医学院附属儿童医院多学科团队通过红外热成像(IRT)技术检测局部温度异常，结合基因测序和数字减影血管造影(DSA)，成功诊断一例4岁患儿的面部早期AVM。该研究为血管畸形的无创早期鉴别提供了新思路，相关成果发表于《Hereditas》。

　　

血管畸形是儿童常见的先天性疾病，其中早期动静脉畸形(AVM)与毛细血管畸形(CM，又称葡萄酒色斑PWS)的临床表现高度相似，均表现为皮肤红斑，但两者的治疗策略和预后截然不同。传统影像学如超声和MRI在微血管评估中存在局限性，而组织活检具有创伤性。这一诊断困境促使临床亟需开发无创、精准的鉴别方法。

浙江大学医学院附属儿童医院烧伤整形外科和心脏外科团队报道了一例特殊病例：一名4岁男童右颊部红斑曾被误诊为PWS，经多次光动力疗法(PDT)无效后，采用便携式红外热成像仪(Hikmicro W-Pocket2)检测到病灶区1.1℃的局部高温（图1b），提示潜在血流动力学异常。

研究团队通过三项关键技术展开分析：(1)红外热成像定量检测温度差异；(2)靶向二代测序(NGS)发现1.5%等位基因频率的体细胞KARS突变(p.Gln61His)；(3)数字减影血管造影(DSA)确认微动静脉瘘存在。

诊断流程创新性
IRT作为无创筛查工具，其0.05℃的温度分辨率可捕捉AVM特征性高温区，指导精准活检定位。相较于触诊的主观性，IRT实现了温度异常的客观量化，为后续基因检测和影像学验证提供方向性依据。

遗传学机制发现
靶向测序揭示的KARS突变属于Ras/Raf/MAPK信号通路，与已知AVM驱动基因(如KRAS、MAP2K1)的致病机制一致。该变异在组织中的低丰度(1.5%)说明IRT对突变嵌合体的早期检测优势。

影像学验证
DSA作为金标准，直观显示传统超声未能检测的微动静脉分流（图1c），印证了IRT异常信号的病理基础。这种多模态诊断策略克服了单一技术的局限性。

研究结论强调，IRT可作为血管畸形鉴别诊断的一线筛查工具，其温度异常特征与AVM的血流动力学改变、基因突变存在内在关联。该技术的临床应用将显著提高早期AVM检出率，避免误诊导致的治疗延误。

讨论部分指出，当前IRT的局限性包括环境干扰因素和缺乏标准化阈值，但相比MRI的高成本、超声的操作依赖性，IRT在儿科门诊具有独特优势。未来需通过多中心研究建立温度差异的临界值，并探索IRT与基因检测的联合诊断模型。这一成果为血管畸形的精准医学实践提供了新范式。