2025年血栓性血小板减少性紫癜(TTP)的早期诊断与精准治疗：百年回顾与未来展望

　　欧洲重症监护医学会的研究人员针对血栓性血小板减少性紫癜(TTP)这一致死率极高的罕见病，系统梳理了其百年研究历程。通过阐明ADAMTS13蛋白酶缺陷在iTTP(免疫性)和cTTP(先天性)中的核心作用，研究团队总结了血浆置换、caplacizumab(抗VWF纳米抗体)和重组ADAMTS13等突破性疗法，将患者生存率提升至95%以上。这项研究为TTP的精准诊疗提供了重要参考。

　　

2024年正值血栓性血小板减少性紫癜(thrombotic thrombocytopenic purpura, TTP)发现百年纪念，这个曾经近乎致命的罕见血液病，如今患者生存率已突破95%大关。欧洲重症监护医学会为此发起专项教育计划，系统梳理了从1924年Eli Moschcowitz首次描述该病至今的百年征程。

研究揭示TTP的核心病理在于ADAMTS13蛋白酶缺陷——免疫性TTP(iTTP)因自身抗体攻击所致，而先天性TTP(cTTP)则源于基因突变。这一关键发现催生了三大里程碑疗法：血浆置换清除致病抗体、靶向血管性血友病因子(von Willebrand factor, VWF)的纳米抗体caplacizumab、以及重组ADAMTS13替代治疗。

百年探索见证了基础研究向临床转化的典范：从最初束手无策，到如今通过快速ADAMTS13活性检测实现精准分型，结合多模态治疗使TTP成为可控疾病。这项跨越世纪的协作研究，不仅改写了TTP患者的命运，更为罕见病诊疗提供了范本。当前研究焦点已转向优化诊断流程、开发新型靶向药物，以及探索基因治疗在cTTP中的应用前景。