尺神经卡压综合征的特殊病例：动静脉畸形压迫与Ilizarov技术联合治疗的创新实践

　　本研究报道了一例由动静脉畸形(AVM)压迫导致的特殊尺神经卡压综合征病例，通过多学科团队协作（介入栓塞、根治性手术切除及Ilizarov技术神经/肌腱延长术）实现症状缓解。研究发现病灶存在MAP2K1(p.Gln56Pro)体细胞突变(3.66%)，为Ras/Raf/MAPK通路异常导致的AVM提供了新证据，对复杂神经血管压迫病例的临床管理具有示范意义。

　　

手腕处的异常肿块伴随手指麻木疼痛，可能是看似简单的神经压迫症状，实则隐藏着更复杂的病理机制。上海交通大学医学院附属第九人民医院多学科血管畸形团队近期在《Hereditas》报道的特殊病例，揭示了一种罕见但极具挑战性的临床场景——由进行性发展的动静脉畸形(AVM)压迫尺神经引发的神经卡压综合征。这种特殊类型的神经压迫不同于常见的肘管综合征，其病灶的血管异常特性与神经损伤的相互作用机制尚未明确，给诊断和治疗带来双重挑战。

该研究团队通过一例29岁女性患者的诊疗过程，系统展示了多学科协作模式在复杂神经血管病变中的价值。患者左腕部搏动性肿块自青春期出现并在妊娠期进展，伴随D3/D4指伸展受限和手部肌肉萎缩。磁共振成像(MRI)特征性的流空效应提示AVM可能，而数字减影血管造影(DSA)引导下的手术切除联合基因检测，不仅确认了病灶的血管畸形性质，更首次在该部位发现MAP2K1(p.Gln56Pro)体细胞突变(突变频率3.66%)。这一发现将AVM的分子机制与Ras/Raf/MAPK信号通路异常直接关联，为理解这类疾病的发病机制提供了新视角。

研究采用三项关键技术：DSA实时导航确保AVM的精准切除，二代测序技术鉴定突变谱，以及创新的Ilizarov外固定技术解决神经肌腱挛缩。其中Ilizarov技术的应用尤为关键，通过渐进式牵张成功延长了已形成挛缩的尺神经和伸肌腱，这一创新方法为神经血管复合损伤的功能重建提供了新思路。

临床特征分析

病例展示典型神经压迫症状与血管畸形特征共存：手腕至前臂的搏动性肿块、D3/D4指感觉运动障碍、MRI流空效应。影像与临床表现的对应关系为鉴别诊断提供重要依据。

分子机制探索

基因检测揭示MAP2K1突变激活Ras/Raf/MAPK通路，这一发现与近年研究相印证：KRAS、MAP2K1等基因突变可导致内皮细胞异常增殖和血管短路形成，解释AVM的进展性生物学行为。

治疗策略创新

根治性切除联合Ilizarov技术实现解剖与功能双重修复。术后4个月随访显示神经症状完全缓解，手指活动度恢复，证实多学科协作模式的有效性。

该研究的意义在于三方面突破：首次报道腕部AVM导致的尺神经卡压综合征完整诊疗路径；发现MAP2K1突变在该部位AVM中的驱动作用；创新性应用Ilizarov技术解决神经血管复合损伤的挛缩问题。这些成果为类似复杂病例的诊疗提供了可借鉴的范式，同时提示对"特发性"神经压迫病例需警惕潜在血管畸形的可能。

研究同时留下重要启示：AVM作为进行性疾病，其生长特性与神经压迫症状的时相关系需要更长期随访；MAP2K1突变频率与表型严重程度的关系有待扩大样本验证；Ilizarov技术在神经再生中的应用参数仍需优化。这些问题的探索将推动神经血管交叉领域研究的深入发展。