RUNX1A亚型在急性髓系白血病中的过表达及其与FLT3内部串联重复突变的关联研究

　　来自意大利的研究人员针对急性髓系白血病(AML)中RUNX1亚型调控机制展开研究，发现最短亚型RUNX1A在FLT3-ITD突变患者中特异性高表达，且与疾病复发显著相关。该成果揭示了RUNX1失调的致癌机制，为AML分子分型提供新靶点。

　　

作为RUNX1转录因子家族中最短的亚型，RUNX1A虽然在三种主要亚型(A/B/C)中表达量最低，但其过表达与白血病发生密切相关。最新研究发现，在急性髓系白血病(AML)患者队列中，RUNX1A和RUNX1B亚型呈现显著过表达现象，尤其在血小板减少病例中表达水平更高。

值得注意的是，RUNX1A过表达与AML的未成熟表型高度相关。分子层面分析显示，携带FLT3基因内部串联重复(ITD)突变的病例表现出最高水平的RUNX1A表达，且FLT3-ITD是唯一能显著影响RUNX1A表达模式的分子变异。这种异常表达具有疾病特异性，伴随特征性转录谱改变，并在疾病复发时重现——不过在FLT3-ITD病例中呈现独特的动态变化规律。

该研究首次系统阐明RUNX1A在AML中的致癌作用及其与FLT3-ITD分子亚型的关联，为理解RUNX1调控网络失调的"黑暗面"提供了重要线索，也为开发新型靶向治疗策略奠定理论基础。