大麦晚花ppd-H1等位基因的起源：追溯驯化后适应性突变在南黎凡特沙漠生态型中的演化

　　为解析大麦光周期适应性变异的遗传基础，研究人员开展PPD-H1基因的起源与演化研究。通过对942份野生大麦和1110份栽培大麦的重测序分析，发现晚花ppd-H1等位基因起源于南黎凡特沙漠生态型野生大麦，并在驯化后通过SNP22突变（CCT结构域）传播至北欧，为作物气候适应性育种提供关键理论依据。

　　

大麦（Hordeum vulgare L.）作为全球第四大谷物作物，其驯化历史可追溯至距今23000年前的黎凡特地区。考古证据显示，野生大麦早在旧石器时代末期已被人类采集利用，而距今6000年前的马萨达遗址出土的栽培大麦种子，更为研究其驯化过程提供了珍贵材料。然而，大麦向高纬度地区（如北欧）扩散时，面临长日照条件下过早开花的适应性挑战——这会导致营养生长期缩短，进而影响产量。这一适应性转变的关键在于光周期响应基因PPD-H1（PHOTOPERIOD-H1）的功能变异。

PPD-H1基因编码一个假应答调节蛋白PRR7（PSEUDO-RESPONSE REGULATOR 7），其野生型等位基因（Ppd-H1）促进长日照下开花，而隐性突变等位基因（ppd-H1）则导致晚花表型，使植株能在春季长日照下维持更长的营养生长。尽管此前研究对ppd-H1等位基因的起源存在争议——Turner等人认为其出现于驯化后欧洲扩散过程，而Jones团队则提出源于伊朗野生大麦——但均缺乏对大规模地理参照样本的系统验证。

为解决这一争议，本研究联合全球多家研究机构，通过对2057份地理参照明确的大麦种质（包括942份野生大麦H. spontaneum、1110份栽培大麦和5份H. agriocrithon）进行PPD-H1基因重测序，结合多环境表型分析、全基因组关联研究（GWAS）和古DNA测序技术，系统解析了ppd-H1等位基因的起源与演化路径。

研究主要采用以下关键技术方法：

1. 1.

   全基因组关联分析（GWAS）：利用50K iSelect SNP芯片对224份全球代表性大麦基因型进行基因分型，在德国、美国、土耳其和叙利亚等多地田间试验中评估抽穗期（Hd）性状；

2. 2.

   靶向重测序：对2057份种质的PPD-H1基因特定区域（覆盖关键SNP22和SNP48位点）进行高精度测序，构建单倍型网络和系统发育关系；

3. 3.

   表型验证：在长/短日照控制条件下评估41份代表性种质的开花时间，确认单倍型与表型的关联；

4. 4.

   古DNA分析：对马萨达遗址6000年前大麦样本JK3014进行PPD-H1和HvCEN基因型鉴定；

5. 5.

   环境数据分析：基于WorldClim生物气候变量，通过主成分分析（PCA）比较不同单倍型采集地的生态位特征。

研究结果

1. PPD-H1为抽穗期变异的首要遗传决定因子

GWAS分析显示，PPD-H1基因所在染色体区域（2H）在所有试验地点均表现出最显著的关联信号（-log₁₀P > 4.0），表明其对全球不同环境下抽穗期变异的稳定调控作用（图1）。该基因座解释了表型变异的主要部分，且与已知光周期通路基因HvCEN和Vrn-H2存在互作。

2. SNP22为ppd-H1晚花表型的因果突变位点

重测序共鉴定90个单倍型，其中晚花单倍型（H1、H2、H55、H56）均携带SNP22位点的"T"等位基因（导致CCT结构域错义突变），而野生型单倍型（如H10）虽携带SNP48的"T"等位基因，但保留SNP22的"G"野生型。表型验证实验表明，H10单倍型种质在长日照下仍表现为早花（比H1基因型早22天），证实SNP22而非SNP48是功能决定性突变（图3）。

3. 晚花等位基因起源于南黎凡特沙漠生态型野生大麦

系统发育分析显示，所有晚花单倍型均衍生于野生型单倍型H10。H10在野生大麦中仅存在于以色列（13份）和伊朗（3份）样本，其中以色列样本均来自南部干旱区沙漠生态型，且部分为近期野外采集种质（图5）。环境聚类分析表明，以色列H10采集点的生物气候特征与欧洲晚花大麦分布区更相似，支持其为首要起源中心。

4. 驯化后起源与6000年前古大麦的基因型证据

古DNA分析显示，马萨达遗址大麦（JK3014）携带PPD-H1单倍型H4和HvCEN单倍型IV，均为野生型等位基因，未检测到晚花突变。结合晚花单倍型仅存在于栽培大麦的现象，表明ppd-H1突变发生于驯化之后。此外，栽培大麦中PPD-H1遗传多样性仅比野生群体降低9%（沉默位点降低32%），说明该基因座在驯化过程中未经历强烈瓶颈。

5. H10单倍型的适应性特征与表型优势

田间表型鉴定表明，携带H10的单倍型种质具有兼性生长习性（facultative growth habit），在春化与非春化条件下均能开花，且表现出极早熟（最早成熟）、株高矮化、旗叶窄小等典型干旱适应性状（表S9）。这一特征与其原产地（南黎凡特干旱区）的生境高度匹配。

结论与讨论

本研究通过整合多学科证据，明确了大麦晚花ppd-H1等位基因的演化路径：其祖先单倍型H10起源于南黎凡特沙漠生态型野生大麦，驯化后在该地区通过SNP22位点（CCT结构域）发生功能突变，形成晚花单倍型H1，随后伴随农业传播向欧洲扩散过程中进一步衍生出H2等单倍型。这一突变使大麦能够适应高纬度长日照环境，通过延迟开花充分利用夏季光温资源，从而支撑了作物向北极圈的扩张。

研究结果纠正了此前关于ppd-H1起源于伊朗野生大麦的观点，强调南黎凡特地区作为关键适应性变异策源地的重要性。此外，PPD-H1基因座在驯化过程中相对较高的多样性保留（仅9%多样性丢失），暗示了其在大麦适应性演化中的持续作用。古DNA证据进一步排除了晚花突变在6000年前存在的可能性，支持"驯化后起源"假说。

该研究不仅厘清了重要农艺性状的遗传演化历史，也为作物适应性育种提供了新思路：例如，通过基因编辑技术引入或优化PPD-H1等位基因，可培育适应特定光温环境的新品种；而野生大麦中发现的丰富单倍型变异（如H10），则为拓宽栽培大麦遗传基础提供了宝贵资源。未来研究可进一步解析PPD-H1与其他开花通路基因（如HvCEN、Vrn-H1）的互作机制，以及不同单倍型组合对全球气候变化下大麦适应性的协同调控作用。