马蹄肾合并肾实质鳞状细胞癌：病例报告与治疗策略探讨

　　本研究报道了一例罕见的马蹄肾(HSK)合并肾实质鳞状细胞癌(RSCC)病例，通过腹腔镜根治性肾切除术联合峡部离断术成功治疗。研究系统回顾了相关文献，指出HSK患者因解剖异常易被结石/感染掩盖肿瘤征象，强调PD-L1高表达(CPS 60%)提示免疫治疗潜力。结果为复杂泌尿肿瘤的早期诊断和个体化治疗（如PD-1/PD-L1抑制剂应用）提供了新依据。

　　

马蹄肾(HSK)作为最常见的先天性肾融合畸形，其独特的解剖结构犹如一枚"U形马蹄"，埋藏着诸多健康隐患。这种发病率约0.25%的畸形不仅容易引发肾结石、积水等并发症，更令人警惕的是，最新研究表明HSK患者罹患泌尿系统恶性肿瘤的风险显著升高。然而在众多肿瘤类型中，肾实质鳞状细胞癌(RSCC)的出现堪称"罕见中的罕见"——这种仅占肾恶性肿瘤0.5-1%的侵袭性肿瘤，当其与HSK相遇时，往往上演着一场"沉默的谋杀"：慢性炎症的掩盖、非特异的影像学表现、以及与结石症状的重叠，使得早期诊断变得异常艰难。

正是面对这样的临床困境，遵义医科大学附属医院的Peng Su和Ying Yang团队在《Discover Oncology》报道了一例极具警示意义的病例。一位60岁男性患者因持续4个月的顽固性腰痛就诊，影像学仅提示HSK合并左肾结石和重度积水，直到腹腔镜手术后的病理检查才揭开了真相——肾实质中隐藏着中度-高分化鳞状细胞癌。这个戏剧性的诊断过程生动诠释了"眼见未必为实"的医学箴言，也凸显了当前HSK合并RSCC诊断的严峻挑战。

研究团队采用多学科协作模式，通过增强CT评估解剖变异、肾闪烁显像确认患肾无功能、以及规范的术前血液指标优化，最终实施腹腔镜根治性肾切除+峡部离断术。术后免疫组化显示PD-L1 CPS高达60%这一关键发现，为后续治疗提供了潜在靶点。尽管患者因化疗不耐受未能完成后续治疗，这个病例仍为同类患者的诊疗积累了宝贵经验。

病例特征

患者CT显示左肾多发结石伴重度积水，功能显像证实左肾无灌注，血红蛋白87 g/L提示慢性病贫血。术后病理可见典型鳞癌特征：巢状排列的非典型鳞状细胞伴丰富角化珠形成。

影像学演变

术前CT误判为炎性病变，术后1个月复查显示腹膜后多发淋巴结肿大，这种"迟发显现"的转移模式印证了RSCC的侵袭特性。

治疗探索

文献系统回顾指出，RSCC对传统放化疗反应率不足30%，而本例PD-L1高表达为免疫治疗提供了理论依据。华西医院既往案例显示PD-1单药可使晚期患者获得疾病稳定。

这项研究的重要价值在于敲响了双重警钟：对于长期合并结石/感染的HSK患者，当出现难以缓解的腰痛或消耗症状时，必须警惕RSCC可能；而手术切除虽是当前首选，PD-1/PD-L1抑制剂等新兴疗法可能改写未来治疗格局。正如作者强调，这类罕见病例的积累将有助于建立更精准的诊疗共识——毕竟在对抗"罕见病魔"的战场上，每个病例都是弥足珍贵的战略情报。