16年随访揭示双侧特发性多灶性视网膜色素上皮脱离的自然病程与影像学特征演变

　　本研究通过16年长期随访，首次系统报道了双侧特发性多灶性视网膜色素上皮脱离(imfPEDs)的自然病程。结合OCT、FAF、ffERGs/mfERGs等多模态影像技术，证实该疾病与大型胶状玻璃膜疣(LCD)及表皮玻璃膜疣具有相同病理特征，发现周边部地理萎缩(GA)进展但中心视力保持稳定的特殊演变模式，为这类罕见视网膜疾病的诊断与预后评估提供了重要依据。

　　

在视网膜疾病领域，双侧特发性多灶性视网膜色素上皮脱离(idiopathic multifocal retinal pigment epithelial detachments, imfPEDs)始终笼罩着神秘面纱。这种由Gass等于2005年首次报道的罕见病症，以双眼对称出现的多发性视网膜色素上皮层隆起为特征，临床表现异质性大，病理机制不明。更令人困惑的是，尽管多数病例显示良好视力预后，但个别患者会出现玻璃体积血、视网膜下新生血管等严重并发症。这种"良性表象与潜在风险并存"的特性，使得临床医生在诊治过程中常陷入两难——是积极干预还是保守观察？要回答这个问题，亟需揭示其自然病程规律。

日本埼玉医科大学K. Shinoda团队在《Documenta Ophthalmologica》发表的这项开创性研究，通过长达16年的追踪观察，结合前沿的多模态影像技术，首次完整描绘了imfPEDs的动态演变图谱。研究团队对一例49岁女性患者进行了系统性随访，采用超广角眼底照相、光谱域光学相干断层扫描(SD-OCT)、眼底自身荧光(FAF)进行结构评估，配合全视野视网膜电图(ffERGs)和多焦视网膜电图(mfERGs)功能检测，建立了迄今为止最完整的imfPEDs生物学行为档案。

关键技术方法包括：1) 使用Cirrus HD-OCT和SPECTRALIS HRA 2系统进行跨时期SD-OCT扫描对比；2) 采用Optos?California超广角成像系统记录病灶空间分布变化；3) 通过LKC Technologies RETeval?系统和Tomey LE-4000分别完成皮肤电极ffERGs和mfERGs检测；4) 所有检查均遵循国际临床视觉电生理学会(ISCEV)标准。

【初始临床表现】

首诊时患者双眼视力1.0，眼底可见遍布视网膜的类圆形黄白色病灶。SD-OCT显示这些病灶为边界光滑的圆顶状低反射PEDs，荧光造影呈现均匀强荧光，ffERGs/mfERGs均正常。这种"结构异常但功能完好"的分离现象，成为鉴别诊断的重要依据。

【16年演变特征】

随访期间最显著的发现是PEDs呈现动态重构：部分病灶自发消退，另有新发病灶出现或相互融合形成更大病灶。OCT显示PEDs内部反射性从初始均匀低反射发展为不均匀中等反射。最具临床意义的是，FAF检测到周边视网膜出现广泛地理萎缩(GA)灶，但黄斑功能通过mfERGs评估仍保持相对完好。

【影像学标志物】

研究确立了三大关键影像学标志：1) OCT中PEDs的反射特性演变可作为疾病活动性指标；2) FAF显示的周边部 hypofluorescent 斑点预示GA进展风险；3) 黄斑区mfERGs反应保留是视力预后的保护因素。这些发现为临床监测提供了客观量化工具。

【诊断再定义】

通过多模态影像对比，研究团队提出imfPEDs应被重新归类为大型胶状玻璃膜疣(LCD)的亚型，其与表皮玻璃膜疣具有共同的病理基础。这一分类修正解释了为何该类疾病既保持长期稳定又可突发新生血管并发症的临床悖论。

这项研究的里程碑意义在于：首次明确了imfPEDs/LCD的自然史规律，证实其具有"周边进展-中心保留"的特殊空间演变模式；建立的OCT-FAF-ERG多参数评估体系，为临床决策提供了可靠依据；提出的疾病再分类理论，为后续发病机制研究指明了方向。尤其值得注意的是，该研究记录的16年随访期远超既往文献报道，其揭示的GA进展规律对患者咨询和随访策略制定具有重要指导价值。

正如作者强调，这类疾病虽然总体预后良好，但仍需警惕周边视力进行性丧失的风险。未来研究应聚焦于：1) 探索LCD与补体系统异常的可能关联；2) 开发预测GA进展的生物标志物；3) 评估抗VEGF治疗对继发新生血管的疗效。这项研究为理解视网膜PEDs疾病谱系树立了新的标尺。