聚焦林奇综合征未满足需求：以患者为中心的教育支持与决策共享实践

　　为解决林奇综合征（Lynch syndrome, LS）患者面临的诊疗碎片化、心理支持不足及决策参与度低等问题，研究人员在阿根廷布宜诺斯艾利斯Udaondo医院组织了首届林奇综合征家庭会议（MIFLS）。通过混合式会议（线下/线上）整合遗传咨询、肿瘤监测教育及患者经验分享，结果显示84.5%参会者为LS患者，73%随访调查满意度超预期，72%支持成立患者协会。该研究为拉丁美洲遗传性肿瘤管理模式提供了实践范本，发表于《Familial Cancer》。

　　

林奇综合征（Lynch syndrome, LS）作为最常见的遗传性癌症综合征，由MLH1、MSH2等错配修复（MMR）基因突变引发，患者终生面临结直肠癌、子宫内膜癌等高危风险。尽管其发现者Henry Lynch博士的里程碑工作已拯救无数生命，但全球范围内仍存在基因检测普及率低、患者支持体系薄弱等问题。在阿根廷，尽管通过LA-GETH（拉丁美洲-欧洲遗传性肿瘤协作组）和RACAF（阿根廷家族性癌症网络）推进了区域协作，但遗传资源分配不均、患者组织缺失等挑战持续存在。

为应对这些挑战，Marina Antelo团队设计了一项创新性干预——林奇综合征家庭会议（MIFLS）。研究团队通过Udaondo医院高风险消化系统癌症诊所数据库筛选LS患者，采用三阶段邮件邀请（含未响应者重复提醒）招募93名参与者，其中64人最终参会（62.5%选择线上）。会议设置6场专业讲座穿插Q&A环节，涵盖基因检测意义、风险降低手术（risk-reducing surgeries）及免疫治疗进展等主题，并首创患者主导的"经验分享会"，6名讲述者引发强烈情感共鸣。

关键技术方法包括：1）基于医院LS患者数据库的队列招募；2）混合式会议设计（线下/虚拟并行）；3）标准化随访调查（47份有效回复）；4）定性分析57条自由评论并归类。

研究结果呈现三大发现：

1. 1.

   参会者特征：平均年龄49.7岁，女性占74%，LS患者占比84.5%，显示中青年女性患者为核心需求群体。

2. 2.

   会议反馈：67%认为预期被满足，32%表示超预期，71%评价患者故事"足够且富有启发性"，但22%认为分享时长不足。

3. 3.

   未满足需求：自由评论中29.8%提及未检测亲属的LS认知缺失，23.4%关注公共医疗系统的基因检测可及性，19.3%提出需增加营养学等衍生议题。

结论部分指出，MIFLS首次在拉丁美洲验证了"医学专业支持+患者社群赋能"模式的有效性。其创新性体现在：1）突破传统医患单向教育模式，通过患者故事激发群体韧性；2）为建立阿根廷首个LS患者协会奠定基础（72%支持率）；3）揭示LS管理需从纯医学干预转向社会心理支持（如应对不确定性焦虑的策略）。该研究为资源有限地区实施遗传性肿瘤全程管理提供了可复制的模板，也是对Henry Lynch博士"以患者为中心"遗志的当代践行。

局限性包括样本量较小（n=64）且未评估长期行为改变，但研究者强调，通过RACAF网络推广此模式，将有助于缩小阿根廷城乡间的LS诊疗差距。未来方向包括整合皮肤护理等跨学科议题，以及探索社交媒体在LS awareness中的增效作用。