伊朗、新加坡与南非遗传性结直肠癌登记系统的比较研究：资源差异下的精准防控策略

　　本研究比较了伊朗遗传性结直肠癌登记系统(IHCCR)、新加坡息肉病登记系统(SPR)和开普敦大学家族性CRC登记系统，揭示了不同医疗体系下遗传性结直肠癌(CRC)的识别、管理和研究策略差异。研究人员通过全外显子测序(WES)发现伊朗患者存在显著遗传异质性，新加坡面临文化保守主义挑战，南非则发现林奇综合征(LS)高发。该研究为优化遗传性CRC的基因检测、监测和家族管理提供了跨文化实践依据。

　　

这项跨国研究对三个特色鲜明的遗传性结直肠癌(hereditary CRC)登记系统进行了深度剖析：伊朗系统(IHCCR)采用全外显子测序(whole-exome sequencing, WES)技术，在资源有限条件下仍发现包括新发突变在内的显著遗传异质性；新加坡息肉病登记系统(Singapore Polyposis Registry, SPR)作为国家级服务平台，重点针对家族性腺瘤性息肉病(FAP)等疾病建立结构化监测体系，但面临公众认知不足等社会文化挑战；南非开普敦大学登记系统最初聚焦林奇综合征(Lynch syndrome)，后续扩展覆盖更多遗传性CRC综合征，意外发现当地人群的高患病率特征。三大系统共同揭示了基因检测可及性和早期诊断的普遍困境，强调需要建立整合基因检测、强化监测和家族管理的文化适应性策略。这些发现为优化全球遗传性CRC防控提供了重要范式，特别对资源不均衡地区的精准医疗实践具有启示意义。