鼻腔鼻窦非角化性鳞状细胞癌中新型BMPR1B::AFF2基因融合的发现及其临床意义

　　研究人员针对鼻腔鼻窦区难以诊断的细胞学温和鳞状肿瘤，通过免疫组化和分子分析技术，首次鉴定出具有侵袭性生物学行为的BMPR1B::AFF2新型基因融合。该发现不仅拓展了DEK::AFF2之外AFF2融合伴侣的认知谱系，更为该区域肿瘤的分子分型提供了新靶点。

　　

分子诊断技术正成为解决疑难病例鉴别诊断的利器。针对一例临床表现特殊的鼻腔鼻咽部肿瘤，研究团队采用免疫组化结合分子检测手段，在细胞形态温和的鳞状肿瘤中意外捕获到国际首报的骨形态发生蛋白受体1B(BMPR1B)与AFF2基因融合事件。该肿瘤呈现显著的局部侵袭性和复发倾向，其分子特征突破了现有认知——尽管DEK::AFF2融合在头颈部肿瘤中已有明确记载，但新发现的BMPR1B::AFF2变异体预示着AFF2基因可能通过不同伙伴基因驱动肿瘤发生。这一发现为理解鼻腔鼻窦区非角化性鳞状细胞癌的分子机制开辟了新视角。