RET种系突变驱动的肌上皮癌恶性转化：揭示唾液腺肿瘤罕见遗传事件

　　来自某研究团队（作者单位未明确）的学者针对肌上皮癌(MECA)遗传机制不明确的难题，通过一例65岁慢性淋巴细胞白血病患者的高级别颌下腺MECA病例研究，采用新一代测序技术(NGS)首次发现与甲状腺髓样癌相关的致病性RET p.V804M种系突变，拓展了RET驱动肿瘤发生的认知边界，为唾液腺肿瘤（通常与基因融合相关）的分子诊断提供新视角。

　　

肌上皮癌(Myoepithelial Carcinoma, MECA)是一种完全由肌上皮细胞构成的恶性肿瘤，占唾液腺肿瘤不足1%。由于与良性病变存在组织学重叠且形态多变，其诊断常具挑战性。尽管分子谱分析已成为唾液腺肿瘤分类的重要工具，但MECA的遗传特征仍未被完全阐明。

一项最新研究报道了65岁男性慢性淋巴细胞白血病患者的特殊病例：该患者因耳痛、咽痛和吞咽困难就诊，术后确诊为颌下腺高级别MECA。术前影像显示广泛区域淋巴结肿大及疑似肺/肋骨转移，新一代测序(Next-Generation Sequencing, NGS)检测出RET p.V804M变异——该突变在甲状腺髓样癌中已知具有致病性，但在MECA中尚属首次报道。更值得注意的是，该突变被证实为种系突变，这一发现显著拓展了RET基因作为肿瘤驱动因子的作用范围。尤其值得关注的是，患者高龄发病的特征与唾液腺肿瘤中常见的RET基因融合事件形成鲜明对比，为RET相关致癌机制研究开辟了新维度。