儿童遗传性颌骨疾病姑息照护协作新模式——交通灯系统的构建与应用

　　本文针对婴幼儿骨硬化症（infantile osteopetrosis）和骨硬化性干骺端发育不良（osteosclerotic metaphyseal dysplasia）等罕见遗传性颌骨疾病，提出创新的"交通灯"分层转介路径（traffic light referral pathway），通过多学科协作（MDT）整合姑息治疗（palliative care），实现从症状管理到临终关怀的全周期照护体系重构。

　　

病例报告

在伯明翰儿童医院，颌面外科团队曾管理过四例罕见限寿性疾病患儿，分属第3和第4类别：两兄弟患有骨硬化性干骺端发育不良（osteosclerotic metaphyseal dysplasia），两姐妹患有婴幼儿骨硬化症（infantile osteopetrosis）。本临床报告重点分析两个典型病例。其中一例需要包括临终关怀在内的多学科协作进行症状管理，协作团队涵盖麻醉科、外科、药剂科、营养科、内分泌科、血液科、呼吸科、微生物科、心理科以及社区与医院姑息治疗团队。

讨论

这些病例凸显了将姑息治疗（palliative care）早期纳入治疗流程的关键价值——确保提供前瞻性、全面化的支持，而非仅针对急性症状的被动应对。缺乏这种整合时，患者可能承受更严重的生理与心理痛苦，导致频繁住院，并给家庭（可能还需照料其他患病同胞）带来额外负担。早期姑息干预可优化复杂症状控制（如疼痛、营养支持与输血管理），同时为家庭提供连续性 psychosocial support（心理社会支持）。本文提出的"交通灯"转介路径将患者脆弱性分为三级，旨在简化颌面外科与姑息治疗团队的联合管理，目前正在试运行中以支持早期转介并改善照护协调。

伦理批准

无需伦理审批。

患者知情同意

已获取。

经费声明

无。

利益冲突

无。