多靶点粪便DNA结直肠癌筛查在真实世界中的依从性与临床随访研究：来自Hartford医疗系统的数据分析

　　为解决结直肠癌（CRC）筛查中非侵入性检测方法的实际依从性及阳性随访率低的问题，研究人员开展了一项关于多靶点粪便DNA（mt-sDNA）检测在大型区域医疗系统中的真实世界回顾性研究。结果显示，mt-sDNA检测总体依从率达69.1%，阳性患者中68.3%在一年内完成结肠镜随访。该研究证实mt-sDNA可有效提升筛查覆盖率与随访及时性，对优化CRC早筛策略具有重要实践意义。

　　

结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是美国第二大癌症死因，也是第四大常见癌症。早期筛查被证明能显著改善患者预后并降低医疗负担。美国预防服务工作组（USPSTF）建议所有45至75岁平均风险人群接受定期筛查，然而现实中仍有超过三分之一的符合条件者未能按时完成筛查。传统的结肠镜检查虽准确性高，但属于侵入性操作，需要肠道准备、麻醉和请假就医，给患者带来诸多不便。非侵入性筛查方法如粪便潜血测试（FOBT）和粪便免疫化学测试（FIT）虽更方便，但敏感度有限，特别是在检测癌前病变方面。

多靶点粪便DNA（mt-sDNA）检测是2014年推出的一种新型非侵入性筛查方法，它通过检测粪便中与结直肠癌或进展性腺瘤相关的生物标志物DNA突变和血红蛋白，显示出比FIT更高的敏感性。此外，该检测还配有患者导航程序，旨在支持受试者完成测试。尽管已有研究报道了mt-sDNA在临床试验中的较高依从性，但真实世界中医保人群的依从性以及阳性结果后的结肠镜随访率仍缺乏系统评估。

为此，由Shrey Gohil、Daniel D’Attilio等作者组成的研究团队在《International Journal of Colorectal Disease》上发表了一项回顾性队列研究，该研究基于Hartford HealthCare系统内2014年8月至2023年5月期间的数据，旨在评估平均风险人群中mt-sDNA检测的依从性以及阳性患者接受结肠镜随访的实际情况。

本研究主要采用了回顾性队列分析的方法，数据来源于Exact Sciences Laboratories LLC（ESL）的实验室数据库与全国多支付方理赔数据库的链接数据。研究纳入45-75岁、具有平均CRC风险、且由医生开具mt-sDNA检测的投保患者。主要观察指标包括mt-sDNA检测依从性（定义为邮寄后365天内返回有效结果）、检测阳性率，以及阳性患者一年内结肠镜随访率。统计方法包括描述性统计、卡方检验、逻辑回归等，用于分析不同人口学与临床特征对依从性的影响。

研究结果

■ 患者特征与依从性

在24,945名符合条件的研究对象中，96.8%为首次接受mt-sDNA检测，60.5%为女性，大多数患者由初级保健医生（PCP）开具检测。总体mt-sDNA检测依从率为69.1%。亚组分析显示，45-49岁年龄组依从率最高（74.0%），而 Medicaid 参保者及非 metropolitan 地区居民依从性较低。逻辑回归分析表明，年龄45-49岁、高家庭收入（>$75K）、有mt-sDNA既往依从史以及由胃肠病（GI）专科医生开具检测是依从性的正相关因素。

■ 阳性结果与结肠镜随访

在依从并完成检测的17,240名患者中，14.3%（2,468人）的mt-sDNA检测结果为阳性。在这部分阳性患者中，68.3%（1,686人）在365天内接受了结肠镜检查，其中53.6%在4个月内完成。随访率在不同人群中有差异，高收入群体（>$100K）和65-75岁年龄组的随访率较高，而非洲裔美国人和Medicaid参保者的随访率相对较低。

研究结论与讨论

本研究显示，在大型区域医疗系统中，mt-sDNA检测的依从性接近70%，且在年轻群体（45-49岁）中表现尤为突出。这一结果与既往研究一致，表明mt-sDNA作为一种便捷、居家的筛查方式，可能有助于提高筛查覆盖率，特别是在传统上筛查不足的年轻成人群体中。此外，研究还发现，由GI专科医生开具检测显著提高了依从性，这可能与专科医生更擅于沟通筛查重要性有关。

在阳性随访方面，超过三分之二的患者在一年内完成了结肠镜检查，其中半数以上在4个月内完成，这一数据优于此前关于FIT阳性随访的研究报道。及时结肠镜随访对早期发现结直肠癌和癌前病变至关重要，延迟随访与癌症进展和晚期诊断相关。

尽管该研究揭示了mt-sDNA在真实世界中的积极作用，但也存在一定局限性。研究对象来自单一州域的健康系统且全部为投保人群，结论外推需谨慎。此外，非洲裔和 Medicaid 参保者的依从性与随访率仍相对较低，反映了健康差异的持续存在，未来需针对这些群体制定更具针对性的干预策略。

综上所述，本研究为mt-sDNA检测在真实世界中的应用提供了有力证据，表明其能有效支持结直肠癌筛查的依从性和阳性随访，尤其有助于提高年轻成人的筛查参与率，对公共健康实践具有重要参考价值。