超越诊断：生活质量评估工具在SLC6A1相关神经发育障碍临床特征表征中的价值分析

　　本研究首次系统评估三种生活质量（QoL）量表对SLC6A1相关神经发育障碍（SLC6A1-NDD）临床特征的表征能力。研究发现QOLCE-55量表最能显著反映临床症状特征，自闭症严重程度（ASD）是所有QoL指标的共同影响因素，而PedsQL-FIM纵向数据提示家庭关系可能随时间改善，为临床评估提供了循证依据。

　　

¹Highlight

引言：

SLC6A1神经发育障碍（SLC6A1-NDD）作为发病率约1/38,000的常见单基因遗传病，已被多个遗传数据库收录[7,13,15]。该疾病最初在一篇里程碑论文[3]中被发现与肌阵挛失张力癫痫相关，其特征为SLC6A1基因错义突变导致电压依赖性GABA转运体（GAT1）功能异常。GAT1参与...

²数据收集

本研究数据源自两大渠道：（1）德克萨斯大学西南医学中心（UTSW）开展的SLC6A1-NDD临床研究准备项目；（2）西蒙斯搜索之光SLC6A1-NDD注册库（Simons Searchlight）——西蒙斯基金会自闭症研究计划（SFARI）组成部分。通过回顾性病历分析获取UTSW队列临床特征，SFARI队列数据则通过注册库向研究者开放。

³人口统计学

共纳入52例SLC6A1-NDD参与者（UTSW 20例/SFARI 32例），其中49例完成QI Disability量表。队列包含27名男性和22名女性，平均年龄8.4岁±4.1岁。20名完成QOLCE-55和PedsQL-FIM的参与者男女各半，年龄范围1.4-13.7岁（平均5.7岁±2.9岁）。研究样本...

⁴讨论

人口学数据显示男性在QOLCE-55总分、情绪与社会子领域以及PedsQL-FIM身体健康和健康相关生活质量（HRQL）子领域得分较低。虽然此前未发现SLC6A1-NDD存在男性疾病负担更重的特征，这可能反映家庭对男性参与者主观疾病负担的感知差异。这一发现在样本性别分布均衡的背景下尤为显著。

⁵结论

三种QoL量表均能捕捉SLC6A1-NDD的多维度临床特征，特别是在性别差异、临床严重程度、自闭症（ASD）、能力倒退、行为睡眠问题、胃肠道症状、癫痫负荷和运动症状等方面。自闭症严重程度是所有量表中共通的生活质量下降驱动因素。QOLCE-55在统计显著性临床特征的表征方面表现最优，提示其在捕捉SLC6A1-NDD患者生活质量方面的应用潜力。