综述：人工智能辅助胎儿先天性心脏病超声成像：一项范围综述

　　本综述系统回顾了人工智能（AI）在胎儿先天性心脏病（CHD）超声诊断中的应用现状与潜力。通过分析7项核心研究，发现AI（尤其是深度学习模型）在辅助医师进行CHD检测、提升图像质量及减少漏诊方面展现出显著优势（如特异性达78–99.6%），但同时也面临数据量不足、伦理争议及临床推广壁垒等挑战。未来需扩大样本多样性并建立标准化伦理框架以推动临床转化。

　　

引言

先天性心脏病（CHD）是全球新生儿死亡和发病的重要因素，其产前检测水平直接影响患儿生存率和预后。胎儿超声心动图是目前诊断CHD的重要工具，但其准确性受操作者技能、胎儿体位及设备条件等因素限制。近年来，人工智能（AI）技术尤其是机器学习（ML）和深度学习（DL）在医学影像领域的应用为提升CHD诊断效率提供了新途径。本文通过范围综述，探讨AI在胎儿CHD超声成像中的当前应用、准确性及局限性。

方法

本研究基于PEO框架（人群/问题-暴露-结果）制定检索策略，在Google Scholar、PubMed和ScienceDirect数据库中系统检索2020–2025年间发表的英文文献。使用布尔运算符组合关键词（如“胎儿超声心动图 AND 人工智能 AND 先天性心脏病”），并排除非超声模态（如MRI、CT）及灰色文献。最终从233篇初始文献中筛选出7篇符合纳入标准的研究进行主题分析。

结果

AI作为CHD诊断工具

多项研究证实基于卷积神经网络（CNN）的DL模型在CHD检测中表现突出。例如：

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  Su等利用DL模型分析1522例四腔心切面（4CV）图像，对室间隔缺损（VSD）、肺动脉狭窄（PS）、房室间隔缺损（AVSD）等5类CHD的检出率达48–84.2%，特异性达94.3–99.6%。

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  Athalye等的模型在108例样本中灵敏度达91%，特异性78%，且能识别16种未训练过的CHD类型。

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  Taks?e-Vester等针对主动脉缩窄（CoA）的检测灵敏度为88.9%，特异性90.4%。

然而，当前研究普遍存在样本量小（n=108–7373）、依赖静态图像而非实时影像等问题，限制了临床推广性。

辅助临床医师与培训

AI工具展现出辅助医师决策与培训的潜力：

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  Li等的VSD检测模型准确率达92.6%，其性能与初级医师相当，并可提供实时标注反馈，缩短学习曲线。

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  Athalye等的模型在试验中识别出50%临床漏诊的CHD病例，凸显其补漏价值。

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  并发工作流程（医师与AI协同）被证明效率最高，尤其适用于资源匮乏地区。

AI工具的局限性

1. 1.

   可解释性不足：AI决策过程如“黑箱”，难以向患者清晰传达诊断依据（Drukker等）。

2. 2.

   伦理与责任问题：错误诊断的责任归属模糊（涉及开发者、医院及医师），需明确监管框架（Reddy等）。

3. 3.

   数据偏见与资源壁垒：小样本训练导致模型泛化能力受限（Liu等），且大规模数据库构建成本高昂（Reddy等）。

4. 4.

   医疗公平性：高端AI技术可能加剧地区间诊疗水平差异（Li等）。

讨论

尽管AI在CHD检测中展现出高准确性（灵敏度71–99.6%）和辅助价值，但其发展仍处于早期阶段。当前模型多针对特定CHD类型（如VSD、CoA），对复杂或混合型CHD的检测能力尚未验证。未来需解决以下问题：

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  扩大多中心、多样化数据集以提升模型鲁棒性；

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  建立伦理与法律监管体系，明确AI应用边界；

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  推动实时影像分析技术及临床前瞻性试验。

  成本效益分析显示，AI辅助超声的增量成本效益比（ICER）约为1720美元/QALY，具备临床推广经济性（Ginsberg等）。

结论

AI辅助胎儿CHD超声诊断是一项充满前景但尚未成熟的技术。其在提升诊断效率、减少漏诊及辅助培训方面价值显著，但需克服数据量不足、伦理争议及标准化缺失等挑战。未来应优先开展大规模真实世界研究，推动AI技术与临床实践的深度融合。