综述：肛门直肠畸形中的阴道考量：当前观点

　　本综述系统探讨了肛门直肠畸形（ARM）与苗勒管异常（如阴道发育不全）的关联性（>50%），重点聚焦于阴道重建手术（如肠段移植、口腔黏膜移植等）的时机选择、术式比较及长期妇科管理策略，为临床同步手术干预提供了循证依据。

　　

Imperforate anus

肛门闭锁涵盖了一系列异常，包括直肠阴道瘘、直肠前庭瘘和直肠会阴瘘。其中，直肠前庭瘘作为女性最常见的ARM亚型，约有1-9%的病例会并发部分或完全的阴道发育不全^3,4。直肠会阴瘘亦可合并阴道发育不全，但发生率较低。

Imperforate anus and isolated distal vaginal agenesis

这类患者群体通常拥有包括子宫和上段阴道在内的上段苗勒管结构，但缺乏下段阴道组织（图1）。最佳处理方式是在初次ARM修复术中进行阴道重建。对于存在远端阴道发育不全和直肠前庭瘘的患者，标准的后矢状入路肛门成形术（PSARP）可提供抵达并重建阴道的通路。在分离直肠与阴道后，可利用邻近的软组织或皮瓣（如“钻石形”皮瓣）来延长阴道并实现无张力的会阴吻合。

Cloaca

对于一穴肛（cloaca）患者，阴道替代同样是一个重要考量。虽然首选利用自体阴道组织，但在一个包含490例一穴肛患者的大型病例系列中，有18%的患者仍需进行全阴道替代^10,11。根据共同通道和尿道的长度，一穴肛修复术需要进行泌尿生殖窦（UG sinus）分离或全泌尿生殖道动员术（TUM）。

对于需要进行UG窦分离的病例，阴道与尿道被分开，随后必须将阴道独立地拉至会阴部。若阴道长度不足，则需进行阴道替代术以连接上段阴道与阴道口。对于共同通道较短（<3 cm）的患者，TUM是首选术式，可将整个泌尿生殖结构整体向尾侧移动，从而降低阴道所需延长的长度。

Current options for neovagina creation

必要时，可利用自体移植物、同种异体移植物或人工生物材料来创建新阴道（neovagina）。新阴道成形依赖于在尿道后方和直肠前方创造出一个间隙以放置移植物材料。根据手术方式的不同，新阴道可以是盲端，不与盆腔苗勒管结构相连；亦可与更近端的阴道组织进行吻合，从而形成一个从苗勒管结构到阴道口的连续管腔。

Bowel grafts

肠段移植新阴道成形术最早于1904年被描述，但在抗生素广泛应用之前，因其高发病率曾被暂时弃用。该术式在1990年代重新流行起来，并至今仍是一个常用选项¹³。该术式通过截取一段保留肠系膜血供的肠段来构建新阴道。随后将该肠段动员，其远端被拉至腹膜返折以下，并固定于尿道和后方的肛门（或肛门括约肌复合体残迹）之间的阴道口处。

该术式的优点在于肠黏膜具有良好的润滑特性，且术后狭窄率低。其缺点则包括移植物分泌黏液（可能导致会阴刺激和需要频繁使用护垫）、脱垂、吻合口狭窄、以及罕见的移植物坏死。回肠和乙状结肠是最常用的肠段。

Role of neovaginal bowel grafts in patients with ARM

在ARM患者中，肠段移植广泛适用于部分和完全的阴道替代。尽管存在其他替代移植方案，但在需要为儿科ARM患者创建新阴道时，肠段仍是首选材料。肠段移植免除了术后扩张的需要，而这在儿童中往往不切实际且可能造成创伤。此外，在ARM重建术中，阴道和尿道之间的组织层面通常较薄弱——尤其在一穴肛修复术后——此时肠段的固有强度有助于维持新创建腔道的完整性。

Alternatives to bowel graft

尽管肠段移植长期被视为ARM患者新阴道成形术的金标准，但仍存在其他技术值得考量，特别是对于那些可能推迟进行阴道修复的患者。不依赖肠黏膜的阴道重建方法早有记载，其历史早于肠段阴道成形术。

正如B.H. Sheares在1960年²¹所指出的，有记载的首例人工阴道尝试发生在1817年，涉及使用蜡制模具进行钝性剥离。从那时起，多种技术被开发出来，包括使用分层厚皮片移植（Abbe-McIndoe术式）、羊膜、口腔黏膜、腹膜以及生物材料支架等。

口腔黏膜移植物（BMG）是另一种流行的选择，尤其适用于青春期后的患者。该技术涉及从脸颊内侧获取黏膜，将其缝合于一个模具上，然后置入新创建的阴道腔道中。其优点包括易于获取、供体部位隐蔽、以及组织特性与阴道黏膜相似。缺点则包括供体部位发病率（如疼痛、肿胀、罕见的感觉改变或唾液导管损伤）、移植物收缩（需要长期扩张）、以及性交时润滑不足。

Timing of vaginal repair or replacement

如前所述，阴道修复的时机是ARM患者群体的一个关键考量因素。将阴道重建与肛门直肠修复术同期进行具有优势，特别是对于那些既往无会阴或盆腔手术史的患者，或是那些通过分离泌尿系统能够实现充分膀胱排空（该人群肾脏健康的关键组成部分）的患者。这种联合方式减少了麻醉暴露次数，并允许在组织未被既往手术疤痕改变的情况下进行解剖和新阴道创建。

然而，对于青春期前的患者，推迟阴道修复直至青春期后亦有充分理由。这允许患者发育成熟并能够参与决策过程，且避免了儿童期进行手术后可能需要的、依从性差的长期扩张。此外，青春期雌激素的刺激作用可能改善组织的质量和血管分布。

Long-term gynecologic management

在特定人群中，高达50%接受阴道替代术的患者需要后续手术以促进月经血排出或实现性交⁴⁸。痛经和性交疼痛是常见的后遗症。应向患者告知阴道替代术所有潜在并发症，并告知其需要终身接受妇科医生的随访，以维持妇科健康并监测移植物特异性问题。

尽管尚无标准化的随访指南，但建议进行年度评估，包括病史采集和体格检查（视患者年龄和性活动情况而定）。对于有肠段移植物的患者，应监测黏液分泌、脱垂和狭窄情况。对于有BMG的患者，应监测狭窄和挛缩情况。所有患者都应接受关于预期功能结果的教育。