直肠癌阴茎转移误诊为佩罗尼病（Peyronie's Disease）：一例罕见病例的警示与诊断策略分析

　　本刊推荐：针对直肠癌（CRC）阴茎转移罕见且易误诊为佩罗尼病（PD）的临床难题，研究团队通过多学科协作开展个案分析。结合MRI影像与术中冰冻病理，成功识别阴茎转移灶并实施部分阴茎切除术，最终确诊为直肠癌转移。该研究强调了肿瘤病史患者出现阴茎病变时需警惕转移可能性，并为晚期癌症的个体化诊疗提供了重要参考。

　　

在全球范围内，结直肠癌（Colorectal Cancer, CRC）是第三大常见恶性肿瘤，同时也是癌症相关死亡的第二大原因。其典型转移部位包括肝脏、肺部、腹膜和淋巴结，而阴茎转移则极为罕见，文献记载不足80例。这种罕见转移通常预示着疾病已进入晚期阶段，不仅诊断困难，治疗也充满挑战。更为复杂的是，阴茎转移的临床表现有时与良性病变——特别是佩罗尼病（Peyronie's Disease, PD）相似，极易造成误诊。佩罗尼病是一种以阴茎纤维斑块形成、勃起时疼痛和阴茎弯曲为特征的常见疾病，其诊断多依赖病史和体格检查，影像学检查并非常规推荐。因此，当具有肿瘤病史的患者出现阴茎病变时，如何准确区分良恶性成为临床实践中的关键问题。

在这一背景下，研究团队报道了一例具有警示意义的病例。该病例发表于《The Journal of Sexual Medicine》，详细描述了一名77岁男性患者，因阴茎背侧出现硬结性病变而被初步误诊为佩罗尼病，最终通过深入检查确诊为直肠癌阴茎转移。这一发现不仅凸显了临床诊断的复杂性，也强调了多学科协作和先进影像技术在此类罕见病例中的重要性。

研究团队采用的关键技术方法主要包括：详细的病史采集与体格检查（重点关注患者2021年直肠腺癌病史及2022年肝转移史）、阴茎与盆腔磁共振成像（MRI）扫描（包括T₂加权序列、弥散受限征象和对比增强特征分析）、术中冰冻切片病理学检查（用于快速确定病变性质），以及部分阴茎切除术（根据术中病理结果决定的手术方式）。所有操作均获得患者知情同意，并遵循伦理规范。

病例 presentation

患者为77岁男性，2024年11月因阴茎背侧中远段三分之一处出现一坚硬、局灶性、无溃疡的病变就诊。患者自述约一年前发现该病变，表现为浅表结节，随时间保持稳定，但伴有性交不适感，否认疼痛或明显弯曲。体格检查显示可触及硬块，初步怀疑为佩罗尼病。患者有高血压、口服降糖药控制的2型糖尿病、高胆固醇血症和吸烟史。2021年曾诊断为直肠腺癌（cT2 N0），接受新辅助放化疗及经直肠切除术；2022年5月出现肝转移，后续接受辅助化疗和免疫治疗（5-氟尿嘧啶和贝伐珠单抗），但影像学改善不明显。

影像学发现

鉴于患者病史与典型佩罗尼病表现（如疼痛和弯曲）不符，术前进行了阴茎和盆腔MRI扫描。影像显示左侧海绵体中远段肿胀，该区域信号异常，表现为T₂加权序列中度低信号、弥散受限和周边对比增强，病变尺寸为26x18 mm。该处白膜（tunica albuginea）破裂，肉膜层（dartos layer）显示不清，右侧海绵体正常。

手术治疗与病理诊断

由于病变性质不确定，术前与患者充分沟通并签署知情同意，计划手术探查并根据术中冰冻切片结果决定术式。全身麻醉下，通过阴茎腹侧切口解剖筋膜层进入手术部位，在阴茎背侧中远段发现一直径约3 cm的硬块，位于白膜水平并延伸至海绵体。对白膜和海绵体组织进行活检并送冰冻切片分析，病理显示为可能肠道来源的腺癌，因此实施了部分阴茎切除术。最终病理确诊为结直肠腺癌转移，后续CT扫描未发现其他转移迹象。

讨论与比较

佩罗尼病的流行病学数据较少，患病率估计在0.4%至20.3%之间，常见于勃起功能障碍和糖尿病患者，中位发病年龄为50-60岁。诊断多基于临床病史和体格检查，多普勒超声可用于评估弯曲和病变特征。手术通常仅在病变稳定6-12个月且影响性功能时考虑。相比之下，阴茎转移多表现为弥漫性硬结或结节性肿块，无弯曲但可能伴有异常勃起（priapism）、疼痛或泌尿症状（如排尿困难、血尿或梗阻），这些症状在佩罗尼病中通常缺失。本案例中，阴茎硬结 initially 误导诊断，但基于患者癌症病史，转移可能性被怀疑，从而改变了治疗策略。

转移机制与预后

阴茎转移机制尚不明确，可能途径包括直接扩展、逆行静脉或淋巴转移、从肺或肝转移灶的二次栓塞，以及医疗操作中的肿瘤细胞种植。其中，逆行静脉转移被视为主要机制，本案例中患者有直肠腺癌和肝转移史，支持这一假说。遗憾的是，阴茎转移多预示预后不良，因其常发生于广泛转移的晚期疾病。治疗选项包括局部切除、全阴茎切除术、化疗、放疗或 palliative care，但目前尚无国际指南规范其诊断和管理。

研究结论强调，阴茎转移作为直肠癌的罕见表现，易与佩罗尼病等良性病变混淆，但通过结合病史、影像学（如MRI）和病理学检查，可实现准确诊断。本例成功识别并治疗转移灶，突出了对肿瘤患者阴茎病变保持高度警惕的重要性，以及多学科诊疗在改善预后中的关键作用。这一发现为临床医生提供了宝贵的参考，有助于提升类似罕见病例的诊断效率和治疗决策，最终改善患者 outcomes。