亚洲人群他汀类药物基因组学突破：CDH13基因变异与卒中风险的全基因组关联研究

　　来自韩英联合研究团队的最新成果：为解决他汀类药物治疗中个体卒中风险差异的遗传机制问题，研究人员通过对KoGES和UK Biobank亚洲人群的基因组学分析，首次发现CDH13基因座内rs7201829等21个SNP与他汀使用者卒中风险显著相关（OR=2.29, p=2.39×10-5），为亚洲人群心脑血管疾病精准防治提供关键遗传证据。

　　

尽管他汀类药物在卒中预防中具有明确疗效，但遗传因素可能影响用药个体的卒中风险。随着精准医疗的发展及人群特异性遗传变异证据的积累，识别预测亚洲他汀治疗人群卒中风险的遗传标记对个性化心血管预防策略至关重要。

研究人员采用韩国基因组与流行病学研究(KoGES)队列中1,678名降脂药物使用者的基因组数据开展全基因组关联分析(GWAS)，并通过英国生物银行(UK Biobank)2,170名亚洲他汀使用者进行验证，使用经协变量校正的加性遗传模型进行分析。

在初步分析中，83个单核苷酸多态性(SNP)与卒中风险呈提示性关联(p<1.0×10^?5)，其中CDH13(钙黏蛋白13)基因区域的21个SNP与卒中风险升高显著相关。主导SNP rs7201829在UK Biobank队列中获得显著验证(优势比OR=2.29, p=2.39×10^?5)。

本研究首次通过全基因组尺度证实CDH13是亚洲他汀使用者卒中风险的重要遗传标记，为他汀治疗期间的卒中易感性遗传机制提供关键证据，支持开发针对亚洲人群的个性化预防策略。