综述：利用个体遗传信息探索阿尔茨海默病的精准医疗

　　本综述系统探讨了如何运用个体遗传信息推动阿尔茨海默病（AD）的精准医疗，重点分析了APOE、MTHFR等基因多态性对疾病风险及治疗反应的影响，并介绍了血液生物标志物、影像学技术及人工智能在早期诊断、患者分层和个体化干预中的前沿应用，为AD的临床管理提供了新范式。

　　

ABSTRACT

阿尔茨海默病（Alzheimer’s Disease, AD）是神经病学领域一项艰巨的挑战，其特点在于进行性的神经退行性病变和认知功能下降。传统的治疗方法未能取得显著成效，这凸显了对精准医疗等创新范式的迫切需求。本综述深入探讨了如何整合基因组学、生物标志物驱动及个体化治疗策略以应对AD。文章审视了关键遗传因素——如载脂蛋白E（APOE）和亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因多态性——在疾病易感性和治疗反应中的作用。生物标志物技术的进展，特别是血液生物标志物和影像学生物标志物，因其在早期诊断和患者分层中的潜力而被重点强调。此外，综述还特别指出在AD不同阶段量身定制干预措施的重要性，其中融合了生活方式调整以及人工智能和近期专利技术等新兴工具。精准医疗提供了一条变革性的途径，旨在提供个性化、高效的治疗方案，以应对AD复杂且多因素的疾病本质。这一范式的转变有望改善临床结局并提升患者的生活质量。

精准医疗与阿尔茨海默病：从基因组学到个体化干预

阿尔茨海默病（AD）作为一种常见的神经退行性疾病，其发病机制复杂，传统疗法效果有限。近年来，精准医疗的兴起为该领域注入了新的活力。通过整合个体遗传信息、生物标志物及先进技术，研究者正逐步推动AD管理向个性化、精准化方向发展。

遗传因素在AD精准医疗中的核心作用

基因多态性在AD的发病风险和治疗反应中扮演着关键角色。其中，APOEε4等位基因是目前最明确的风险因子之一，与早发性及高患病风险显著相关。此外，MTHFR基因多态性也可能通过影响同型半胱氨酸代谢途径加剧神经毒性，从而参与AD进程。这些遗传标记不仅有助于识别高风险人群，还为开发基因导向的治疗策略提供了依据。

生物标志物技术的革新与临床应用

早期和准确诊断是AD管理的重要一环。血液生物标志物（如Aβ₄₂/Aβ₄₀比率、pTau蛋白）的出现极大提升了筛查的可及性和效率。与此同时，影像学生物标志物——例如淀粉样蛋白PET和tau PET成像——能够直观显示脑内病理变化，助力疾病分期和进展监测。多模态生物标志物的整合应用进一步促进了患者分层，为个体化治疗奠定基础。

个体化干预与新兴技术融合

针对AD不同阶段的异质性，干预措施需因人、因时而异。除药物治疗外，生活方式调整（如饮食、运动干预）被证明可延缓认知衰退。人工智能（AI）技术在挖掘大规模组学数据、预测疾病轨迹和优化治疗决策方面展现出强大潜力。近年来一些专利技术也开始融入诊疗流程，推动AD精准医疗向智能化、动态化发展。

总结与展望

精准医疗通过融合遗传信息、生物标志物与先进技术，为阿尔茨海默病的防治开辟了新路径。它不仅有望提升诊疗准确性和治疗效果，更可能改善患者整体生活质量。未来，随着更多基因-环境互作机制的阐明和新技术的迭代，AD的个体化管理或将迎来更大突破。