原发性醛固酮增多症亚型诊断预测模型的开发与验证：一项基于临床和影像学参数的非侵入性评分系统研究

　　本刊推荐：本研究针对原发性醛固酮增多症（PA）亚型鉴别诊断的临床难点，开发了一种基于肾上腺体积比值（AGV ratio）、醛固酮/肾素比值（ARR）和血清钾水平的非侵入性预测评分系统。该模型在验证队列中曲线下面积（AUC）达0.760-0.781，当评分≥9分时对特发性醛固酮增多症（IHA）的诊断特异性达100%，可有效避免35.65%的不必要肾上腺静脉采血（AVS），为缺乏AVS技术的医疗中心提供了重要的诊断决策工具。

　　

研究背景与意义

原发性醛固酮增多症（Primary Aldosteronism, PA）作为继发性高血压的重要病因，在高血压人群中占比达5%-20%。其两大主要亚型——醛固酮瘤（Aldosterone-Producing Adenoma, APA）与特发性醛固酮增多症（Idiopathic Hyperaldosteronism, IHA）的治疗策略存在根本差异：APA可通过单侧肾上腺切除术根治，而IHA需终身药物治疗。目前亚型诊断的金标准肾上腺静脉采血（Adrenal Venous Sampling, AVS）存在侵入性、成本高及技术普及度低等局限，亟需开发非侵入性诊断工具。

研究设计与方法

本研究回顾性纳入郑州大学第一附属医院2019年7月至2024年1月期间经AVS确诊的285例PA患者，随机分为开发队列（n=201）与验证队列（n=84）。创新性地采用2295例健康体检者的肾上腺体积（Adrenal Gland Volume, AGV）数据建立性别与年龄校正模型，计算调整后肾上腺体积比值（adjusted AGV ratio）。另纳入重庆医科大学附属第一医院92例经AVS确诊患者（APA 52例，IHA 40例）作为外部验证队列。通过CT测量肾上腺体积，收集血浆醛固酮浓度（PAC）、肾素活性（PRA）、醛固酮/肾素比值（ARR）及血清钾等临床参数，采用逻辑回归分析构建预测评分系统。

关键发现

APA患者较IHA患者呈现更显著的低钾血症（2.87 [2.57–3.17] mmol/L vs. 3.27 [2.98–3.62] mmol/L, P<0.001）、更高PAC（383.00 [256.60–564.40] pg/mL vs. 200.50 [154.98–254.78] pg/mL）及ARR（298.40 [177.70–524.00] vs. 154.73 [87.06–231.62]）。虽单侧肾上腺体积无统计学差异，但调整后AGV比值在两组间存在显著差异（P<0.001）。多因素分析确认调整后AGV比值（OR=3.406, 95%CI 1.244–9.326）、ARR（OR=1.005, 95%CI 1.003–1.008）及最低血钾（OR=0.281, 95%CI 0.127–0.618）为APA的独立预测因子。

预测评分系统构建

基于回归系数加权构建三变量评分模型：

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  调整后AGV比值＞1.4646：计2分

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  ARR＞363.48：计7分

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  血清钾≤3.06 mmol/L：计2分

  总分范围0-11分，评分越高APA可能性越大。开发队列中AUC为0.781（95%CI 0.718–0.836），当截断值为9分时特异性达100%，敏感性35.65%；验证队列AUC为0.760（95%CI 0.655–0.847），外部验证AUC为0.772（95%CI 0.671–0.857），均保持100%特异性。

临床适用性与局限性

该评分系统依托常规检测指标（ARR、血钾）及CT影像数据，显著提升临床可及性。对于评分≥9分者可基本排除IHA，避免不必要的AVS检查；但评分<9分时仍需AVS确诊（敏感性局限）。研究首次引入基于健康人群的肾上腺体积校正模型，并通过多中心外部验证证实普适性。未来需通过前瞻性多中心研究纳入术后结局等参数进一步优化模型敏感性。

结论

本研究开发的预测评分系统为PA亚型鉴别提供了高效的非侵入性工具，特别适用于AVS不可及的地区。通过整合影像学参数（调整后AGV比值）与生化指标（ARR、血钾），实现了对IHA的精准排除（100%特异性），为临床决策提供了重要依据，有望优化诊疗路径并改善患者预后。