神经科医生如何结合临床体征与主观因素鉴别癫痫性与功能性发作：基于发作视频分析的深度洞察

　　本研究通过视频分析探讨神经科医生如何整合临床体征组合与主观因素（如诊断信心）来区分癫痫性发作（ES）与功能性发作（FS）。研究发现，体征组合（如眼睑闭合、非同步肢体抽动）及医生共识显著提升诊断准确性（AUC=0.88，p<0.001），为优化临床诊断流程与培训提供了重要依据。

　　

引言：发作症状学评估在区分功能性发作（FS）与癫痫性发作（ES）中至关重要。准确的鉴别诊断对指导治疗策略和改善患者预后具有关键意义。以往研究多聚焦于孤立临床体征的诊断价值，未能充分反映临床实践中医生整合多体征组合及主观因素的综合决策过程。本研究旨在探讨神经科医生如何结合临床体征观察与主观判断因素（如诊断信心）进行FS与ES的鉴别诊断。

方法：研究选取了11例ES和11例FS患者的发作视频，所有病例均经视频脑电图（VEM）监测及癫痫专科医生共识确诊。22名神经科医生（无癫痫专科医生）通过网络平台评估未标记的发作视频，完成以下任务：撰写自由文本描述、勾选观察到的临床体征、提供最可能的诊断、并以0–100评分自我评估诊断确定性。采用非负矩阵分解（NMF）对临床体征进行聚类分析，并对自由文本回复进行主题分析。通过逻辑回归评估单一体征、体征组合及评估者共识对诊断一致性的影响，并以受试者工作特征曲线下面积（AUC）评估模型性能。

结果：NMF分析识别出两个体征簇：一个与FS相关（包括眼睑闭合、非同步肢体抽动、摇头、骨盆推力运动），另一个与ES相关（包括眼睛睁开、头部扭转、强直/肌张力障碍姿势、自动症、同步肢体抽动）。诊断一致性受临床体征组合（比值比OR=1.37，95%置信区间CI=1.15–1.64，p<0.001）和评估者共识（OR=1.40，95% CI=1.15–1.77，p=0.002）的显著影响。模型在逐步加入这些因素后性能持续提升，最终模型AUC达0.88（95% CI: 0.84–0.92，McFadden's R²=0.37）。

自我评估的诊断确定性因病例和发作亚型而异，强直-阵挛发作的确定性最高（97%），而自动症局灶发作（68%）或超运动性ES（71%）较低。不同经验水平的医生在诊断一致性上无显著差异（p=0.382）。

自由文本的主题分析确定了两个主题：主题1以“抽动”、“非同步”、“眼闭合”和“骨盆推力”等术语为主；主题2则以“强直”、“阵挛”、“屈曲”和“面部扭曲”为主导。这些聚类与勾选体征的组合模式相互印证，为ES和FS的鉴别提供了额外语境。

讨论：本研究提供了神经科医生整合临床体征模式与主观因素以区分FS和ES的新见解。与以往孤立评估单一体征的研究不同，本研究强调医生在实际诊断中依赖体征组合及行为背景进行模式识别。多变量模型显示，共同出现的体征组合与主观元素（如自我评估确定性）可显著提升诊断准确性，这更贴近真实临床推理过程。

NMF的无监督机器学习方法成功识别出具有鉴别意义的临床体征簇，为发作分类研究提供了新手段。体征如眼睑闭合、非同步肢体抽动和摇头被聚为一类，与FS相关；而眼睛睁开、头部扭转、强直姿势和自动症则聚为另一类，与ES相关。这一发现有助于在症状重叠的复杂病例中识别有临床意义的体征模式。

自我评估的诊断确定性虽与诊断准确性显著相关（高确定性类别OR=64.49），但也提示可能存在过度自信问题，特别是在症状学原型明确的病例（如强直-阵挛发作）中。在模糊或复杂病例中，高信心未必对应高准确率，反映了认知偏差（如确认偏倚）的潜在影响。因此，平衡主观信心与客观数据（如体征组合）对临床决策至关重要。

评估者共识作为诊断准确性的显著预测因子，突出了协作诊断方法在临床实践中的价值。多学科会诊或病例讨论可通过整合集体 expertise 和多元视角，减少个体偏误，尤其在复杂或不确定病例中提升诊断可靠性。

研究结果对临床实践和培训具有多重启示：应教导医生基于体征组合而非孤立体征进行发作解读；对诊断信心保持谨慎，特别是在表现不典型的病例中；提倡协作诊断讨论，并在局灶性发作表现微妙或诊断确定性低时，及早转诊进行VEM监测或癫痫专科医生评估。

局限性：研究使用的视频未附带临床资料，虽为孤立症状学的诊断贡献而设计，但限制了向真实临床场景的外推。预设的临床体征列表可能影响评估者的注意力。所有参与医生均来自同一机构且非癫痫专科医生，样本量较小（22个视频），视频基于可见症状学和良好质量预先选择，可能引入偏倚。未来研究需纳入更多样化的视频和医生群体以验证和扩展本研究结果。

结论：神经科医生依赖临床体征组合及主观因素区分ES与FS。协作诊断方法和对表现微妙病例的早期转诊可减少诊断延迟并优化管理。本研究提出的方法论框架和关键发现可为未来开发临床决策支持工具、优化诊断流程与培训项目奠定基础。