特纳综合征儿童神经发育与心理健康共病研究：基于大样本队列的流行病学分析

　　美国多中心研究团队通过PEDSnet数据库分析2145例特纳综合征（TS）患儿数据，发现其神经发育障碍（NDD）患病率显著高于对照组（24.2% vs. 11.9%；OR 2.37），尤其在言语运动及注意缺陷领域，而焦虑抑郁等心理健康（MH）疾病未见显著差异，提示需加强TS患者的早期神经发育筛查。

　　

针对特纳综合征（Turner syndrome, TS）患者神经发育障碍（neurodevelopmental disorders, NDD）与心理健康（mental health, MH）共病风险的研究缺乏大规模人群数据。本研究通过美国六家儿科医疗系统组成的PEDSnet网络，对比2145名TS青年与8580名匹配女性对照者的数据，采用广义估计方程计算比值比（OR）及95%置信区间（CI）。

结果显示：TS组NDD总体诊断率显著更高（24.2% vs. 11.9%；OR 2.37, 95% CI 2.11–2.67），尤其在言语语言障碍、运动协调障碍、学习障碍及注意缺陷领域表现突出。自闭症谱系障碍（autism spectrum disorder, ASD）和智力发育障碍（intellectual developmental disorder, IDD）虽绝对值较低但风险显著升高。值得注意的是，焦虑障碍与心境障碍等MH诊断在TS组与对照组间无显著差异（17.3% vs. 18.5%；OR 0.92, 95% CI 0.81–1.05）。

该研究强调了对TS患者实施主动神经发育筛查的必要性，并提出关键临床疑问：MH症状是否存在诊断不足、表现异质性或延迟显现等现象，为后续研究指明方向。