助产士视角下胎儿性别与性发育差异产前诊断的术语使用及教育需求研究

　　本文探讨了无创产前筛查（cfDNA screening）广泛应用背景下，助产士（CMs/CNMs）在讨论胎儿性别和性发育差异（DSD）时的术语选择、影响因素及临床准备度。研究发现多数助产士倾向使用性别化语言（如"男孩/女孩"），但在疑似DSD时转向生物性别术语（如"男性/女性"）。值得注意的是，16%的参与者仍使用"两性畸形"（hermaphrodite）等过时术语，且48.1%的助产士表示对披露生殖器变异结果准备不足。研究强调DSD专业教育的重要性——接受过培训的助产士在应对性染色体非整倍体（SCA）、cfDNA与超声结果不符等情况的准备度显著更高（p<0.05）。该研究为改善围产期咨询质量和LGBTQIA+群体医疗包容性提供了关键实证依据。

　　

1 引言

性（sex）作为基于解剖学、遗传学和激素水平的生物学建构，与作为社会建构的性别（gender）存在本质区别。然而在美国医疗实践中，这两个术语经常被混用，特别是在围产期护理中，预测胎儿性别常被等同于性别宣告。这种概念混淆强化了性别本质主义观念，即认为性别是固定不变的二元属性，与指派性别必然一致。这种认知偏差导致医学界对不符合二元性别规范的个体产生系统性排斥和病理化对待。

随着无创产前筛查（cfDNA screening）技术的普及，性发育差异（DSD）的产前检出率显著提升。美国妇产科医师学会（ACOG）推荐使用cfDNA技术进行染色体非整倍体筛查，包括性染色体非整倍体（SCA）。该技术通过检测Y染色体物质来预测胎儿染色体性别，但许多消费者和媒体错误地将其称为"性别测试"。DSD是一组复杂的诊断类别，涵盖性染色体、激素水平、内生殖器解剖结构和/或外生殖器外观与典型男女发育路径不同的情况。根据定义范围宽窄，DSD发生率可能高达1/100-1/200人群。

目前产前筛查前咨询普遍缺乏对DSD检测可能性的明确说明。虽然使用尊重性语言与DSD群体沟通至关重要，但解剖学和生殖发育相关术语正在不断演进——由社区成员、研究人员和医疗专业人员共同推动语言从医疗化、病理化向肯定身份认同的方向转变。术语混淆不仅导致患者对检测结果的理解混乱，削弱真正知情同意的实现，还与孕妇焦虑、抑郁甚至自杀意念相关。

认证助产士和认证护士助产士（CMs/CNMs）作为提供身心全方位照护的产科专业人员，其患者使用率在过去25年间持续增长。因其能够为孕产妇及其子女提供孕期、产时和产后的身心整体支持，CMs/CNMs日益成为孕产妇的首选护理提供者。随着cfDNA筛查在产科护理中的广泛应用，助产士必须具备提供咨询、资源和准确解释的能力，以应对预期内和预期外的产前筛查结果。

2 方法

本研究采用REDCap在线调查软件开展定量研究，经西北大学机构审查委员会批准（STU00220287）。调查问题基于已发表文献和作者专业知识设计，旨在评估：人口统计学信息、讨论胎儿性别和疑似DSD时的术语偏好、术语选择影响因素、以及讨论胎儿性别和DSD时的准备度和舒适度。

研究对象为美国助产士学会（ACNM）的活跃成员，要求年龄≥18岁、目前在美国执业、英语流利且具有≥1年工作经验。调查通过ACNM双周通讯邮件发送给5389名现执业会员，分别于2023年12月13日和20日发送两次，12月30日停止收集回应。

数据分析使用Microsoft Excel完成，包含完整和不完整问卷的回答。设定至少回答一个问题的问卷纳入分析标准。分类变量采用频数和百分比描述，数值变量采用均值或中位数表示。使用卡方检验（或Fisher精确检验）和p值（p<0.05）比较分类变量并确定响应间的统计显著性或关联。

3 结果

3.1 调查回应

218人同意参与研究，177人最终完成调查。

3.2 参与者人口统计学

大多数参与者自述为顺性别女性（90.8%），成为助产士前的背景教育为护理学学士/注册护士（62.7%），持有认证护士助产士证书（91.1%）。参与者在年龄、执业年限、地理区域和工作环境方面呈现多样化分布。

3.3 工作职责和既往经验

绝大多数参与者（95.4%）报告在助产实践中使用cfDNA筛查。cfDNA前的患者教育通常包括告知了解预测男性（87.4%）或女性（88%）性别的可能性。超过半数受访者（60.5%）提及SCA发现的可能性，但仅有少数参与者（7.8%）提及cfDNA筛查与超声图像结果不一致的可能性。

参与者通常负责披露正常（风险降低）cfDNA筛查结果（94.6%），负责披露异常cfDNA结果（包括SCA）的比例稍低但仍占多数（81.7%），负责披露cfDNA与超声成像不一致结果的占62.9%。关于超声结果，大多数参与者报告负责披露正常超声结果（90.3%），较少参与者报告负责披露超声观察到的非二元生殖器（生殖器变异）（60.8%）。

与疑似胎儿DSD产前发现相关的经验各不相同：超过半数参与者报告有SCA发现经验（64.9%），较少参与者有cfDNA预测胎儿性别与超声图像不一致（33%）或超声观察到非二元生殖器（生殖器变异）的经验（29.2%）。

3.4 术语使用

大多数参与者（59.1%）报告在向患者传达正常（风险降低）产前筛查结果时使用性别化语言（如男孩/女孩）。相反，当沟通包含疑似胎儿DSD的产前筛查结果时，大多数参与者（76.2%）报告使用胎儿性别而非性别化语言来描述这些结果。多数参与者表示患者语言使用对其讨论胎儿性别时术语选择影响最大（57.6%），其他影响因素包括工作经验（12%）、个人经历（11.5%）和继续教育（8.4%）。

大多数参与者对使用以下术语讨论疑似胎儿DSD感到舒适："性发育变异"（77.1%）、"性发育差异"（75%）、"生殖器模糊"（70.9%）和"非典型性发育"（69.9%）。约58.9%参与者对使用"性发育障碍"术语感到舒适，该术语于2006年作为指代非典型性发育的命名正式引入。部分参与者报告对使用已被认为不适当和/或过时的术语感到舒适，包括"变性人"（21.8%）和"两性畸形"（16%）。参与者报告患者互动（27.3%）和网络/媒体（21.6%）对讨论DSD时术语选择影响最大。

3.5 准备度和舒适度

近半数参与者（48.9%）表示对讨论cfDNA与超声间不一致胎儿性别发现准备不足。44%参与者表示对讨论包含非二元生殖器（生殖器变异）的产前筛查结果准备不足。参与者普遍报告对专门讨论SCA有较高准备度（66.3%）和舒适度（73.2%）。

报告过去接受过胎儿性别和DSD正式培训的参与者（20.3%）在披露包含DSD发现（如SCA、非二元生殖器、cfDNA与超声不一致结果）时，表示"非常有准备"或"有些准备"的比例显著高于未接受正式培训者（p值分别为0.027、0.019和0.009）。绝大多数受访者（81.7%）表示有兴趣追求未来胎儿性别和DSD教育。

4 讨论

自2011年首次引入以来，cfDNA胎儿非整倍体筛查的使用率和普及率持续上升。这不仅使该产前筛查方法成为患者护理的标准组成部分，还导致胎儿DSD的疑似或诊断更加频繁。如CMs/CNMs等可能未接受过医学遗传学或遗传咨询正式培训的产前临床医生，可能越来越多地承担产前和检测后咨询责任，包括传达可能的胎儿DSD结果。

使用不准确术语讨论DSD会对LGBTQIA+群体的医疗护理产生不利影响。许多记录的LGBTQIA+患者在医疗环境中的经历涉及敏感度不足和术语使用不正确。当怀疑DSD时，关于性发育及其与性别认同的内在联系以及生殖器变异可能性的讨论变得重要。这种清晰性对于有效和富有同情心的护理至关重要。

对临床医生而言，了解与LGBTQIA+个体相关的术语是提供包容、尊重和肯定性医疗护理的关键。不愿使用正确和更新的术语不仅助长错误信息的传播，还加剧LGBTQIA+个体面临的医疗差异。这种实践强化了异类感，导致临床环境中歧视行为和患者虐待。此外，对LGBTQIA+特定健康问题了解不足的医疗专业人员通常缺乏对这些患者生活的充分理解，限制其进行准确健康评估和提供适当护理建议的能力。

本研究证实，参与CMs/CNMs讨论和披露DSD语言的最大影响因素是反映患者语言。在披露可能包含预测胎儿性别的产前筛查结果时，大多数受访者披露偏好使用性别化语言（男孩/女孩）而非基于性别的语言（男性/女性）。这一发现得到过去研究的支持，这些研究发现产前临床医生通常对互换使用性别和性别术语感到舒适。

具备关于胎儿性别和DSD的正确知识会影响临床医生在这一患者护理领域实践的自信和准备程度。本研究大多数参与者披露他们对披露可能包含DSD的结果准备不足，特别是在没有先前该领域正式培训或教育的参与者中。类似发现在其他研究中也有 noted，这些研究呼吁关注相关教育的积极影响。讨论DSD可能很复杂，但对产前临床医生来说，在这些讨论中感到有准备和舒适至关重要，因为低舒适度和准备度通常与临床空间中的微侵犯和隐性偏见相关。

5 结论

CMs/CNMs日益成为备受追捧的临床医生，以其整体护理方法提供重要的医疗服务和情感支持。助产士在产科护理中扮演关键角色的一个方面是提供cfDNA筛查检测前咨询和结果披露，包括当存在疑似胎儿DSD时。本研究探索了CM/CNMs与cfDNA筛查相关的经验，包括与孕妇讨论胎儿性别时使用的术语、影响胎儿性别术语选择的因素，以及当存在胎儿DSD疑似时CMs/CNMs的舒适度和准备度。

研究发现表明，虽然CMs/CNMs承担着传达产前筛查结果的任务，但他们经常使用性别化语言，并且在讨论胎儿DSD担忧时，一些CMs/CNMs仍然对使用过时和/或不准确的术语感到舒适。此外，没有DSD教育或培训的参与者报告对护理可能存在胎儿DSD的患者舒适度和准备度较低，大多数参与者报告对该主题的教育需求。总之，本研究结果强调了助产士教育关于胎儿性别和DSD的必要性和需求，以提供包容和知情的产科护理，特别是在cfDNA筛查使用和预测胎儿性别对话方面。