体细胞UBA1基因突变相关VEXAS综合征：一种新型血液炎症性疾病的临床特征与治疗挑战

　　来自德国的研究人员针对VEXAS综合征开展研究，揭示该由UBA1基因体细胞突变引发的获得性自身炎症性疾病，表现为皮肤、肺部及造血系统多器官炎症反应，对传统抗炎治疗耐药且伴有高死亡率，为临床诊疗提供关键病理机制依据。

　　

VEXAS（空泡、E1酶、X连锁、自身炎症性、体细胞）综合征是一种获得性自身炎症性疾病，其病理基础在于UBA1基因的体细胞突变，被定义为血液炎症性疾病（hematoinflammatory disease）。临床表现包括伴有全身植物神经症状的炎症性系统疾病，以及皮肤、肺部和造血系统的器官特异性表现。该病症常对常规抗炎治疗药物（conventional anti-inflammatory therapeutic agents）表现出耐药性。该疾病与显著升高的死亡率（mortality）和发病率（morbidity）密切相关。