海湾合作委员会地区遗传与基因组筛查程序的社会影响：利益相关者的定性探索与伦理法律社会启示

　　本研究针对海湾合作委员会（GCC）地区遗传性疾病高发但伦理法律社会（ELSI）研究匮乏的现状，通过27个半结构化深度访谈，深入探讨了专业人士和公众对强制性婚前筛查（PMS）和全基因组测序（WGS）等遗传基因组程序的体验与观点。研究发现公众认知存在显著差距、存在 stigmatization（污名化）风险、对儿童权利和隐私保密存在关切，同时揭示了程序强制性带来的复杂伦理张力。研究结果为优化该地区遗传基因组筛查项目的设计与实施提供了关键实证依据，强调了跨学科合作与公众参与对应对遗传化（geneticization）挑战的重要性。

　　

随着人类基因组计划（Human Genome Project, HGP）的完成，遗传与基因组技术以前所未有的速度迅猛发展，其应用已深入医学的各个角落，甚至延伸至婚姻等传统上非医学的应用领域。这种将健康、行为和身份日益通过遗传透镜来解读的现象，被加拿大流行病学家Abby Lippman定义为“遗传化”（geneticization），它带来了复杂的伦理、法律和社会影响（ELSI）。尽管ELSI研究在西方世界已蓬勃发展二十余载，但在中东地区，尤其是遗传性疾病负担沉重的海湾合作委员会（GCC）国家，此类研究却十分匮乏。该地区不仅普遍实施强制性婚前筛查（Premarital Screening, PMS）以应对高发的常染色体隐性遗传病（如镰状细胞病、地中海贫血），近年来更启动了大规模的全基因组测序（Whole Genome Sequencing, WGS）项目，旨在利用其高度近亲婚配的人群特点推动精准医学发展。在此背景下，理解不同利益相关者如何体验和看待这些遗传基因组程序，对于负责任地推进技术应用、制定符合本地文化宗教背景的政策至关重要。

为此，研究人员开展了一项深入的定性研究，通过对GCC地区两类关键利益相关者——遗传基因组项目的专业领导者与PMS程序的公众参与者——进行半结构化访谈，旨在填补这一研究空白，探索遗传化在该地区的具体社会表现与影响。该研究近期发表于《Journal of Community Genetics》。

为开展本研究，研究人员主要采用了以下几种关键方法：首先，研究设计为定性研究，采用半结构化访谈作为核心数据收集工具。其次，在参与者招募上，对专业人士群体（n=9）采用了目的性抽样，入选标准为在GCC国家国家级基因组项目或PMS计划中担任领导职务者；对公众参与者（n=18）则采用了便利抽样，入选标准为年满18岁且已在GCC国家完成PMS并收到结果。所有访谈均通过Zoom平台进行，时间在2022年8月至12月之间。第三，在数据分析上，研究遵循了Braun和Clarke的反身性主题分析（reflexive thematic analysis）原则，并借鉴了Charmaz的扎根理论（Grounded Theory）思想，使用NVivo（Version 12）软件进行辅助编码，通过六阶段分析流程（熟悉数据、生成初始编码、搜寻主题、复审主题、定义和命名主题、撰写报告）确保分析的严谨性与深度。

研究结果

专业人士访谈主题

从九位资深专业人士的访谈中，析出了四个核心主题。

1. 1.

   儿童权利（Child rights）： 围绕是否应向未成年人披露其遗传携带者状态，出现了文化价值观与国际伦理指南之间的张力。国际指南通常不鼓励此类披露，以保护未成年人的自主权和非必要性信息的潜在伤害。然而，在GCC地区，强烈的家庭责任感和伊斯兰教义中确保子女福祉的宗教义务，使得父母普遍认为知晓并告知子女其遗传状况是他们的责任和权利，是为子女未来做最佳打算的一部分。此外，有遗传咨询师提出，在婚姻选择中，未出生孩子的健康权（right to health）与父母的婚姻自主权之间需要审慎平衡。

2. 2.

   公众与专业人士的认知和知识差距（Awareness and knowledge gaps）： 专业人士普遍认为，公众对遗传学的认知多停留在通过强制性PMS获得的模糊“知晓”层面，缺乏深入“知识”。媒体有时还传播错误概念。更严峻的问题是专业领域的人才短缺，尤其是经过认证的遗传咨询师匮乏。由未经充分遗传学培训的医务人员进行咨询和测试建议，可能比不做更有害，容易导致错误和建议不当。

3. 3.

   污名化（Stigmatization）： 遗传携带者身份可能带来社会污名和歧视，尤其在关系紧密的乡村或部落社区中更为突出。家庭成员若被贴上遗传病的标签，可能会影响整个家族的社会声誉及其健康成员的婚姻前景。这种恐惧导致一些家庭将患病成员隐藏在家中，剥夺其接受可能改善生活质量的干预措施的机会。

4. 4.

   基因组学的未来（Future of genomics）： 专业人士对基因组学在GCC地区的未来持乐观但谨慎的态度。他们回顾了早期因担忧基因组信息被用于制造“种族生物武器”而延缓发展的历史。目前，多基因风险评分（Polygenic Risk Scores, PRSs）和药物基因组学（pharmacogenomics）正处于谨慎的临床转化阶段。他们预见个性化医疗（personalized medicine）是未来方向，但强调需警惕信息过载和资源优化配置，并需建立在可靠科学证据和持续公众教育的基础上。

PMS参与者访谈主题

从十八位PMS参与者（主要为高学历女性）的访谈中，析出了五个核心主题。

1. 1.

   对生活的影响（Impact on life）： PMS使参与者了解到自身的携带者状态和与伴侣的遗传兼容性，对她们的婚姻决策和生育计划产生了直接影响。有参与者因结果不兼容而取消了婚约。该程序也被视为一种形式化的必要步骤，但其局限性在于可能让夫妇误以为未筛查的遗传病不会影响后代。

2. 2.

   程序的强制性（Mandatory nature of the procedure）： 所有参与者都支持PMS的强制性，认为这确保了广泛参与，并避免了婚前提议对方进行筛查的尴尬。但观点存在差异，从完全支持，到建议近亲婚配必须强制，甚至有人认为检测出高风险的不应被允许结婚。

3. 3.

   对隐私和保密的关切（Concerns about privacy and confidentiality）： 多数参与者对诊所的隐私保护措施表示满意。但也出现了个别保密性被打破的案例，如工作人员主动提出告知对方结果、或结果未单独告知而是一起披露。讨论揭示了在包办婚姻与熟人婚姻中，对隐私的期望和需求是不同的。

4. 4.

   若为高风险夫妇的后续计划（Further plans if at-risk）： 面对假设的不兼容结果，参与者的应对策略多样。部分人选择终止婚约，以避免让孩子承受疾病的痛苦；另一部分人则考虑利用体外受精（IVF）结合胚胎植入前遗传学诊断（PGD）等生殖技术来规避风险，尽管他们对这些技术面临的生理、心理和经济挑战知之甚少。宗教信念（如“安拉为每种疾病都创造了克服之道”）也影响着一些人的决策。

5. 5.

   对现有筛查计划的改进建议（Suggestions for improvement）： 参与者提出了多项改进意见，主要包括：扩大筛查疾病谱系（如增加心理健康状况、其他性传播疾病STDs）、根据不同种族背景定制化检测、提高检测条件的透明度、以及加强对公众（尤其是年轻女性）的疾病认知教育。

结论与讨论

本研究首次在GCC地区通过定性方法深入探索了遗传与基因组筛查中多方利益相关者的体验与观点，揭示了遗传化在这一特定文化背景下的复杂面貌。研究表明，GCC地区在积极推进遗传基因组技术的同时，正面临着伦理（如儿童权利与自主权的平衡）、社会（如污名化与歧视）和实操（如遗传咨询师短缺与公众认知不足）层面的多重挑战。这些发现与早期对遗传化的批判相呼应，警示在强调遗传解释时，不应忽视环境、社会和行为对健康的决定作用。

研究的实践意义在于为优化GCC地区的筛查项目提供了直接依据。例如，加强专业人员的培训与认证、开展针对性的公众遗传教育、制定保护遗传隐私和反对歧视的专门法规、以及提供更透明和定制化的筛查服务都显得至关重要。政策制定应充分吸纳受影响群体的声音，确保技术发展与社会价值协同并进。

综上所述，GCC地区遗传基因组技术的整合远非单纯的科技或医学问题，而是一个深植于社会文化、宗教伦理背景中的系统工程。未来的发展必须采用参与式、透明化且伦理稳健的策略，通过遗传学家、政策制定者、宗教领袖、伦理学家、社会科学家和公众之间的深入合作，才能有效引导遗传化浪潮，最终真正实现这些技术改善区域公共健康的巨大潜力。