NF2相关神经鞘瘤病中脊髓脑膜瘤的流行病学特征、自然病程与手术预后研究及其临床意义

　　本研究针对NF2相关神经鞘瘤病（NF2-SWN）中脊髓脑膜瘤（SM）流行病学与病理特征数据匮乏的现状，由多中心团队开展回顾性研究。结果显示：SM在NF2-SWN患者中发生率高达34%，多伴发颅内脑膜瘤（95% vs 64%, p<0.001），虽与更高肿瘤负荷相关，但其病理侵袭性、手术全切率（85% vs 89%）及复发风险（8% vs 9%）与散发性SM无显著差异，为临床诊疗策略制定提供了重要依据。

　　

在神经纤维瘤病2型相关神经鞘瘤病（Neurofibromatosis Type 2 Schwannomatosis, NF2-SWN）中，脑膜瘤（meningiomas）是仅次于神经鞘瘤的第二常见肿瘤类型。虽然颅内脑膜瘤的特征已被广泛研究，但关于脊髓脑膜瘤（spinal meningiomas, SM）的流行病学和组织学特征数据仍然有限。

为深入探究这一问题，研究人员在三个NF2-SWN参考中心开展了一项观察性回顾研究，对象为接受过SM手术切除的患者，并将其数据与Pitié-Salpêtrière医院散发性SM手术患者的队列进行对比。为评估SM在NF2-SWN中的患病率，研究团队还分析了该医院随访患者的颅脊髓磁共振成像（MRI）数据。

研究纳入1996至2024年间接受29例SM手术的19名NF2-SWN患者（手术中位年龄22岁，IQR:10-43）。肿瘤最常见于胸椎（22例，76%）。与散发性SM患者相比，NF2-SWN患者显著更年轻（32岁 vs 64岁；p?p?=?0.01）。散发性肿瘤患者从发现到手术的时间显著更短（6.3个月 vs 36.5个月；p?p?=?0.5）或复发风险（8% vs 9%；平均随访7.5年；p?=?0.9）方面均无显著差异。

在115名至少完成一次脑脊髓MRI的NF2-SWN患者中，39人（34%）检出SM。与未伴有SM的NF2-SWN患者（64%）相比，伴有SM的患者同时存在颅内脑膜瘤的比例显著更高（95%；p?

研究表明，脊髓脑膜瘤在NF2-SWN中较为常见，多与颅内脑膜瘤伴发，且与更高的肿瘤负荷和更严重的疾病表型相关。然而这些肿瘤进展缓慢，很少需要手术干预，与散发性脊髓脑膜瘤相比并未显示更高的组织病理学侵袭性。