核磷蛋白1免疫染色在检测伴NPM1突变急性髓系白血病皮肤白血病中的作用

　　本研究针对NPM1免疫染色能否作为伴NPM1突变急性髓系白血病（AML-NPM1）皮肤浸润的替代标志物这一未解问题，由研究人员通过免疫组化及测序技术开展分析。结果显示，NPM1免疫染色对皮肤AML-NPM1浸润检测的敏感性与特异性均达100%，为无创诊断提供了重要依据。

　　

研究团队探讨了核磷蛋白1（Nucleophosmin 1, NPM1）免疫染色在检测伴NPM1突变的急性髓系白血病（Acute Myeloid Leukemia, AML）皮肤浸润（即白血病皮肤病变，Leukemia Cutis）中的应用价值。该研究采用多克隆抗体对2017至2024年间确诊的15例伴NPM1突变和15例不伴此突变的AML患者的皮肤活检样本进行免疫组化分析，并利用靶向下一代测序（Next-Generation Sequencing）技术对初始骨髓活检样本进行分子检测。

结果显示，在15例AML-NPM1患者（11男4女，年龄33-90岁，中位66岁）的18份皮肤标本中，免疫染色均呈阳性，且87%的患者表现为多发性躯干和四肢皮损。皮肤活检与骨髓诊断的时间间隔为0至38个月（中位1个月）。相反，15例不伴NPM1突变（但存在其他分子变异）的AML皮肤标本均呈NPM1免疫染色阴性。该技术的敏感性与特异性均达到100%。

尽管样本量有限，但研究表明NPM1免疫染色能高效、特异地识别皮肤中的AML-NPM1突变细胞，为无创诊断和病情监测提供了重要工具。