土耳其西北部家猫朊蛋白基因（PRNP）多态性分析揭示种群特异性保守特征

　　本研究首次在土耳其西北部地区随机繁育家猫群体中系统鉴定朊蛋白基因（PRNP）多态性，发现11种新型变异（含3个首次报道SNP），通过单倍型分析揭示该地区PRNP基因高度保守特性，为猫传染性海绵状脑病（FSE）的遗传抗性机制提供重要种群遗传学证据。

　　

研究亮点

通过对74只随机繁育家猫的朊蛋白基因（PRNP）全长编码区测序分析，首次在土耳其西北部种群中发现10个单核苷酸多态性（SNP）和1个插入/缺失（in/del）变异，其中c.201C>A、c.225C>T、c.228A>C三个SNP为全球首次报道。所有开放阅读框内的SNP均为同义突变，未引起朊蛋白氨基酸序列改变。在串联重复区域鉴定出27碱基缺失突变（c.241-267del），对应非肽重复区p.81-90del（PHAGGGWGQ）缺失。

样本来源

研究纳入74只临床就诊于伊斯坦布尔大学-杰拉帕萨动物医院的随机繁育家猫（无亲缘关系且非注册纯种猫），采集EDTA抗凝全血样本用于DNA提取。本研究经该校兽医伦理委员会批准（批件号：2022/44）。

结果

对922 bp PRNP基因扩增产物测序显示：10个SNP中c.-3G>A位于5'非翻译区(UTR)，c.171C>T等8个位于开放阅读框(ORF)，c.797G>A位于3'UTR。串联重复区发现27 bp缺失（c.241-267del）。所有ORF内SNP均为同义突变，未导致氨基酸变异。通过生物信息学分析共鉴定出28种单倍型，其中8种主要单倍型频率≥0.05。

讨论

猫科动物是传染性海绵状脑病(TSEs)的易感物种，猫海绵状脑病(FSE)曾在英国疯牛病(BSE)暴发期间集中出现。PRNP基因变异是影响哺乳动物TSE易感性的关键因素（如在绵羊痒病中已证实遗传易感性）。目前数据库中的PRNP序列存在物种分布不均衡现象，猫科动物的相关研究仍较匮乏。本研究首次在土耳其西北部猫群中发现PRNP基因高度保守特性，与该国其他地区研究存在种群差异，提示即使地理邻近的种群也可能存在遗传分化。

结论

研究表明伊斯坦布尔地区随机繁育家猫的朊蛋白序列高度保守，ORF区内多态性均为同义突变，这与土耳其其他地区猫群中报道的非同义突变形成鲜明对比，提示PRNP基因变异可能存在地域特异性分布模式。