胃腺癌及近端胃息肉（GAPPS）的临床病理特征与管理

　　胃腺癌和近端多发性息肉胃综合征（GAPPS）由APC基因启动子IB区突变引起，本研究分析21例GAPPS患者临床特征：52%男性，71%为非裔美国人，确诊年龄12-75岁。内镜显示全胃广泛息肉，活检发现3例腺癌、7例高级别异型增生等。43%患者接受全胃切除术，术后病理显示5例存在更高级别病变。因内镜监测困难及癌变风险，建议考虑预防性全胃切除术，需进一步长期研究优化管理策略。

　　

摘要

背景

胃腺癌和胃近端息肉病（GAPPS）是一种罕见的遗传性胃癌综合征，与APC启动子IB变异相关，其特征为胃息肉病。其自然史和管理方案尚未明确。本研究旨在探讨GAPPS的临床病理特征，并制定相应的管理指南。

患者与方法

我们回顾性分析了2017年1月至2023年9月期间参与自然史研究的GAPPS患者。研究内容包括患者的 demographics（人口统计学特征）、致病基因变异、内镜检查结果以及组织病理学结果。

结果

在21名GAPPS患者中，11名为男性（52%），大多数为非西班牙裔白人（71%）。进行种系基因检测时的中位年龄为44岁（范围12–75岁），所有患者均携带APC启动子IB的致病变异。几乎所有患者（91%）均接受了食管胃十二指肠镜检查（EGD），首次检查时的中位年龄为37岁（范围12–75岁）。所有患者的胃底和胃体均可见息肉，但幽门区域未受影响。内镜活检结果显示：胃腺癌（n = 3例）、高级别异型增生（n = 7例）、低级别异型增生（n = 3例）以及良性胃底腺息肉（n = 6例）。随后，43%（9/21）的患者接受了全胃切除术（TG），中位手术年龄为44岁（范围15–63岁）。最终切除的胃组织病理学检查显示，与内镜活检结果相比，9名患者中有5名的病变更为严重。

结论

由于患者体内息肉数量众多，有效的内镜监测较为困难，且存在恶性转化的风险，因此建议对GAPPS患者考虑进行预防性全胃切除术。需要开展纵向研究以明确患者的终生癌症风险并制定临床管理指南。