《Radiología (English Edition)》：Imaging review of lipomatosis of nerve: Radiological keys and challenges in its differential diagnosis
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神经脂肪瘤（LN）是罕见的周围神经纤维脂肪增生性病变，常伴巨体脂肪萎缩症。影像学特征包括MRI上低密度条索状神经束及超声“莲花根”样表现，需与其它脂肪性肿瘤及神经鞘肿瘤鉴别。治疗需个性化，结合保守手术或神经切除，避免不必要活检。
P. Brice?o Torralba | E. Pascual Pérez | A. Aranaz Murillo | M.B. Fernández Lago | D. Martín Lambas | C. Gutierrez Alonso
西班牙萨拉戈萨米格尔·塞尔维特大学医院放射科
摘要
神经脂肪瘤（LN）是一种罕见的疾病，其特征是脂肪纤维组织病变累及周围神经。该病具有复杂的临床特征，常与脂肪肥大性肌病（macrodystrophia lipomatosa）相关。磁共振成像（MRI）和超声检查（US）等影像学技术对于其诊断和精确监测至关重要。在MRI图像中，神经脂肪瘤表现为压迫周围结构的病变，呈现为低信号的、类似电缆的神经束；而超声检查下则呈现“莲根状”影像。神经脂肪瘤的临床表现多样，鉴别诊断范围广泛，因此需要制定个性化的诊疗策略。本文通过实例图像对该疾病进行了全面综述。
引言
神经脂肪瘤（LN）是一种罕见的脂肪纤维组织病变，会导致周围神经发生纤维脂肪浸润性肥大。1世界卫生组织（WHO）于1999年首次提出这一术语，以涵盖历史上被称为脂肪纤维错构瘤（lipofibrohamartoma）、纤维脂肪瘤（fibrolipohamartoma）、纤维脂肪瘤性错构瘤（fibromatous hamartoma）、纤维脂肪瘤（fibrofatty tumour）或神经纤维脂肪增生（fibrofatty proliferation）的病症。1该病更常见于上肢（74%），其中正中神经（>60%）、尺神经（7%）和足底神经（11%）受累最严重。虽然发病率较低，但偶尔也会出现双侧病变，或局限于颈段或腰骶神经丛。患者多在10至20岁之间发病，无性别差异。1, 2, 3, 4, 5, 6, 7, 8, 9神经脂肪瘤常与脂肪肥大性肌病并发。脂肪肥大性肌病是一种罕见疾病，表现为远端神经区域软组织和/或骨结构的进行性增生。尽管确切机制尚不明确，但最新研究表明该病可能与PIK3CA基因突变有关。9, 10了解不同影像学检查下神经脂肪瘤的典型特征及其与并指（macrodactyly）的关联对于准确诊断至关重要，这有助于避免不必要的侵入性检查并制定恰当的治疗方案。本文将介绍神经脂肪瘤在X线、超声、计算机断层扫描（CT）和磁共振成像（MRI）等检查中的表现。
临床特征
如上所述，神经脂肪瘤是一种散发的良性神经内肿瘤，其特征是神经鞘内脂肪纤维组织过度增生（图1）。这有助于将其与其他非神经来源的脂肪肿瘤区分开来。成熟的脂肪组织侵入神经，导致神经轴突束在神经外膜层分离；同时，由于神经外膜和神经内膜的纤维化，神经束也会增厚（图2）。11
诊断
影像学检查中的典型特征有助于避免不必要的活检，从而减少对神经的损伤。主要的诊断方法为MRI和超声检查。虽然CT也能发现肿瘤，但由于辐射风险，不适合作为首选检查手段。
鉴别诊断
根据WHO最新发布的软组织肿瘤分类标准，神经脂肪瘤的鉴别诊断范围较广。基本鉴别方向包括脂肪细胞肿瘤及周围神经鞘肿瘤。
治疗与预后
神经脂肪瘤的治疗方案包括观察等待、部分切除或必要时切除受累神经（如并指病例需截肢，图4）。完全切除肿瘤可消除复发风险，但可能伴随感觉和功能障碍，以及术后神经瘤疼痛。近年来，治疗趋向于采用更保守的方法，如腕管松解术等微创手术。
结论
神经脂肪瘤是一种罕见的脂肪纤维组织病变，表现为周围神经的纤维脂肪浸润性肥大，有时会伴随脂肪肥大性肌病，导致软组织和/或骨结构的异常增生。通过MRI等影像学技术识别其典型特征对于准确诊断和治疗至关重要，同时可避免不必要的活检。
作者贡献声明
- 1. 研究协调：PBT
- 2. 研究方案制定：PBT、AAM、EPP
- 3. 研究设计：PBT、AAM、BLF
- 4. 数据与图像收集：全体参与人员
- 5. 文献检索：PBT、PDP、BLF
- 6. 文章撰写：PBT、EPP、AAM
- 7. 手稿审核与学术贡献：全体参与人员
- 8. 最终版本审批：全体参与人员
资金来源
本文未获得公共机构、企业或非营利组织的资助。
