影像学中的脊髓裂：这种脊柱异常的临床与放射学考量

《Radiología (English Edition)》：Diastematomyelia on imaging: Clinical and radiological considerations of this spinal abnormality

　　脊柱裂是罕见的先天性脊柱畸形，表现为脊髓分裂并伴骨或软骨突起。产前超声及产后CT、MRI是主要诊断手段，需结合神经症状评估预后。无症状者观察，有症状者手术。文章强调影像学在准确诊断及指导治疗中的核心作用，并附典型影像示例。

　　

P. Brice?o Torralba | E. Sierra Beltrán | A. Aranaz Murillo | A.C. Vela Marín | C. Bernal Lafuente | P. Seral Moral

西班牙萨拉戈萨米格尔·塞尔维特大学医院放射科

摘要

裂脊畸形是一种罕见的先天性脊柱异常，其特征是脊髓出现分裂，常伴有其他脊柱和皮肤畸形。诊断主要依靠产前超声检查和胎儿磁共振成像（MRI）。出生后的评估则使用计算机断层扫描（CT）和MRI，这些检查对于全面评估和治疗计划至关重要。预后取决于是否存在神经系统症状，其严重程度可能与特定的放射学表现相关。治疗方法从对有症状患者的手术治疗到对无症状患者的观察不等。本文综述了裂脊畸形，并提供了出生后CT和MRI的影像资料，以强调全面评估在确保准确诊断和指导适当临床管理中的重要性。

引言

脊柱先天性畸形包括多种复杂的状况，相关术语有时会令人困惑。根据Balani等人的国际共识¹，这类影响脊柱、脊髓及其相关结构的先天性异常应统称为“脊柱和脊髓发育不良（DMSSC）”。

将脊柱发育不良分为两类：“开放型”和“闭合型”，取决于神经组织是否暴露在外。在开放型脊柱发育不良中，神经组织是暴露的；而在闭合型缺陷中，神经组织被皮肤覆盖^{2, 3, 4}。图1展示了Rossi等人提出的分类中各类型的差异³。最近还发布了关于开放型和闭合型神经管缺陷的主要和次要标准，这些标准应用于产前超声检查⁵。

裂脊畸形属于闭合型脊柱发育不良的一种，表现为脊髓分裂。该病较为罕见，占闭合型脊柱发育不良病例的不到3%，且女性患病率是男性的6倍。通常在儿童期被诊断出来，但在无症状个体中可能直到成年才因其他原因进行影像学检查时被发现，因此被视为偶然发现^{6, 7}。

病变通常位于下胸段和上腰椎区域。其特征是脊髓被一个骨性或软骨性突起分为两部分。大多数情况下，裂脊畸形为孤立性异常，预后良好；但有些病例会伴随其他先天性畸形^{6, 7}。如果脊髓在突起远端未能重新连接，则称为脊髓重复⁸。

本文旨在探讨裂脊畸形，强调放射学在诊断中的重要性及其在指导治疗中的作用。文中提供了出生后CT和MRI的影像资料，以说明全面评估的必要性，从而确保准确诊断并指导适当的临床治疗，提高患者的生活质量。

胚胎学与亚型

裂脊畸形是一种罕见畸形，发病率为0.06%⁹，在闭合型脊柱发育不良中的患病率为3.8%¹⁰。该病可能由妊娠第15至18天期间脊索发育异常或外胚层与内胚层粘连异常引起⁷，导致形成额外的神经管通道，使脊索分裂为两部分^{9, 10}。

放射学技术

神经影像学在裂脊畸形的诊断、分类和治疗中起着关键作用。然而，直到最近才形成关于疑似裂脊畸形儿童应如何进行放射学检查的共识，导致不同医疗机构之间的处理方法存在差异^{1, 5}。

根据某项共识的建议，虽然X线检查有助于显示裂脊畸形中的骨性突起，但会暴露患儿于电离辐射，且诊断价值较低

影像学表现

超声检查显示，正常脊髓在矢状面上为低回声结构，周围环绕无回声的脑脊液；横截面上，脊髓呈低回声椭圆形或圆形，周围也有无回声的脑脊液，中央可能可见高回声结构。脊髓前方的椎体和后方的椎弓为高回声，而椎旁肌肉组织则为低回声

放射学报告

放射学报告应详细评估裂脊畸形及其相关表现，为患者的适当治疗提供依据。我们建议包含以下关键要素：

• 1. 详细的解剖描述：应包括病变位置（如下胸段、上腰椎）、涉及的脊柱节段以及类型和亚型

预后

预后取决于神经系统症状的出现，包括运动或感觉障碍、脊柱侧弯、胃肠道和泌尿生殖系统疾病、神经源性膀胱问题、尿失禁和疼痛^{6, 10}

Huang等人¹³基于Roy等人的研究¹⁴开发了一种神经系统分类系统（表1），涵盖了步态、膀胱和肠道控制（括约肌功能）、运动能力、浅层和深层感觉（包括针刺觉、轻触觉和关节感觉）等方面

治疗

关于该病的治疗尚未达成明确共识，治疗方案仍存在争议，取决于裂脊畸形的亚型和患者的具体症状⁷

结论

裂脊畸形是一种罕见的先天性脊柱异常，由胚胎发育异常导致脊髓分裂。准确诊断和全面评估对于识别潜在的伴随畸形及指导适当治疗至关重要。

重要提示：

1. 裂脊畸形及其他脊柱发育不良的出生后诊断需要使用MRI和CT等影像学技术

裂脊畸形可能与其他神经管畸形同时存在

CRediT作者贡献声明

• 1. 研究协调人：P. Brice?o Torralba
• 2. 研究概念：P. Brice?o Torralba、A. Aranaz Murillo、A.C. Vela Marín和P. Seral Moral
• 3. 研究设计：P. Brice?o Torralba、A. Aranaz Murillo、C. Bernal Lafuente和P. Seral Moral
• 4. 数据收集：A.C. Vela Marín、C. Bernal Lafuente和P. Seral Moral
• 5. 文献检索：P. Brice?o Torralba和A. Aranaz Murillo
• 6. 文章撰写：P. Brice?o Torralba、E. Sierra Beltrán和A. Aranaz Murillo
• 7. 手稿的学术审查

资金来源

本研究未获得公共部门、商业机构或非营利组织的资助

利益冲突声明

作者声明不存在利益冲突