《Clínica e Investigación en Ginecología y Obstetricia》：How to perform a fetal neurosonography: Key points
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中枢神经系统先天性异常是儿童致残主要原因，多发生于无已知风险的孕妇。超声检测分为基础（所有孕妇筛查）和详细神经超声（高风险或异常发现后进行），需通过轴向、冠状、矢状三平面多角度分析脑结构，结合孕周参考表格系统评估，以提高诊断准确性。
B. Puerto|P. Azumendi|C. Corrales|G. Azumendi
BCNatal – 巴塞罗那母胎医学与新生儿学中心，巴塞罗那大学临床医院、圣胡安德迪乌医院以及妇产科与新生儿学临床研究所，西班牙
摘要
中枢神经系统的先天性异常是最重要且最常见的先天性畸形类型之一。它们是儿童残疾的第二大原因，其中超过95%的病例发生在没有已知风险因素的人群中。检测这些异常的最有效策略是区分两个级别的护理：第一级是基础超声检查，适用于所有孕妇；第二级是详细胎儿神经超声检查，针对根据相关指征或已发现/疑似异常的情况进行。基础超声检查的目的是对所有可通过轴向、冠状和矢状平面观察到的脑结构进行全面的形态学和生物测量分析，理想情况下应采用经腹或经阴道途径。在三种视角下，都应尝试评估相同的结构，同时需考虑每种视角的局限性。进行此类检查时，必须明确检查指征和孕周，了解不同颅内结构的正常形态特征，并参考科学界推荐的标准化流程。 引言
中枢神经系统（CNS）的先天性异常是最重要且最常见的先天性畸形类型之一，占比高达15%，其严重程度仅次于心脏和泌尿生殖系统疾病。它们是儿童残疾的第二大原因，超过95%的病例发生在无风险因素的人群中，且在许多情况下目前尚无有效方法改善预后。尽管其实际发病率尚不明确，但估计约为每1000名新生儿中有1例。其中多数为严重畸形，会导致永久性损伤，不仅影响生存状况，还影响外观、残疾程度及社会适应能力，因此其影响不仅局限于个人，还会对家庭和社会环境产生重大影响。产前超声是识别或怀疑CNS畸形的首选影像学方法。产前诊断的目的是尽早发现异常，以便向父母提供最全面的病理信息和预后评估，从而帮助他们做出关于妊娠进程的决策。影响诊断的因素包括：- 1) CNS的发育过程与其他系统不同，贯穿整个妊娠期并持续至出生后多年。这些异常具有非特异性且呈进行性发展，后天性异常可在任何孕周出现，其严重程度取决于病变持续时间、病理过程及神经细胞的修复能力。
- 2) 在许多情况下，致病机制尚不明确。已知其成因涉及多种因素，包括遗传和环境因素以及妊娠并发症。
- 3) 由于图像多样性（从正常到异常的各种表现形式，如正常变异、警示信号、微妙或渐进性异常），加之某些结构在特定孕周的超声表现差异较大，导致超声解读难度增加。
鉴于目前筛查方法在识别高风险群体的效果有限，业界普遍认为最有效的检测策略是区分两个级别的护理：第一级
基础CNS超声检查适用于所有孕妇，尤其在孕早期和中期筛查中；第二级详细胎儿神经超声检查则针对有异常风险或已发现异常的孕妇进行。实际操作中，除了确认或排除异常外，还需向父母说明后续的病因诊断和产前咨询计划。技术要求
进行胎儿神经超声检查时需注意以下事项：- 根据孕周（理想情况下基于孕早期超声测量结果）明确检查指征。了解不同颅内结构的正常形态特征，并参考相关参考标准。遵循科学界推荐的标准化流程。表1列出了按四类划分的超声检查指征，其中以筛查性检查最为常见和有效。
检查方法
该检查方法与常规胎儿器官超声检查类似。操作者需通过轴向、矢状和冠状三个平面重建颅内结构。其目的是通过全面的多平面形态学和生物测量分析，理想情况下通过经腹或经阴道途径，观察所有可观察到的脑结构。
大脑皮层发育
大脑皮层的发育是一个复杂的过程，受多种基因（microRNA）调控，分为三个阶段：增殖、迁移和皮质组织化。大脑裂隙、沟回的形态和深度相对稳定，尽管在不同发育阶段存在一定差异，但总体仍遵循与孕周相关的规律。脊柱超声
脊柱超声检查在三个平面（矢状、冠状和轴向）进行，通过缓慢扫描确认椎骨的曲率、对称性、大小和形态，特别关注腰骶部区域及覆盖脊柱的皮肤完整性。脊髓被脑膜包裹，与骨骼壁分离，在腰骶部区域逐渐变细，末端呈圆锥形。伦理声明
作者声明本研究未在人类或动物身上进行任何实验。利益冲突本研究未获得公共机构、商业机构或非营利组织的资助。
