HIV感染者抗病毒治疗相关脂肪营养不良的遗传易感性研究：聚焦ESR2基因多态性、病毒载量及齐多夫定用药影响

　　本研究探讨了HIV感染者抗病毒治疗(ART)后出现脂肪营养不良的遗传机制。来自巴西的研究团队通过RT-PCR基因分型技术，发现ESR2基因rs3020450位点的AA基因型与等位基因A显著增加脂肪萎缩风险(p=0.004，OR=3.33)，同时高病毒载量(>40 copies/mL)和齐多夫定(AZT)使用也是独立危险因素，为临床预测和个体化治疗提供重要依据。

　　

人类免疫缺陷病毒(HIV)感染者在接受抗逆转录病毒治疗(ART)过程中出现的脂肪营养不良综合征，其发病机制复杂且涉及多重因素。这项横断面研究深入探讨了APOC3(rs2854116)、ESR2(rs3020450)、HFE(rs1799945)和MMP1(rs1799750)基因单核苷酸多态性(SNP)与脂肪营养不良及其亚型的关联。

研究人员采用实时聚合酶链反应(RT-PCR)对404名患者进行基因分型，发现51%的参与者存在脂肪营养不良表现，其中混合型(43%)、脂肪增生型(35%)和脂肪萎缩型(22%)呈现不同分布特征。研究结果显示，APOC3、HFE和MMP1基因多态性未显示显著相关性，但ESR2基因的AA基因型频率在脂肪萎缩患者中显著升高(p=0.004，优势比OR=3.33，置信区间CI=1.52-7.29)，等位基因A同样显示显著关联(p=0.031，OR=1.72，CI=1.08-2.75)。

多变量分析进一步揭示病毒载量>40 copies/mL(p=0.037，OR=2.52，CI=1.03-6.91)和当前使用齐多夫定(AZT)(p=0.007，OR=2.97，CI=1.32-6.54)是脂肪萎缩的独立风险因素。这些发现表明ESR2基因变异与病毒学控制状态及特定抗逆转录病毒药物的使用，可能共同参与脂肪萎缩的病理发生过程，为临床风险评估和个体化治疗策略提供了重要的分子依据。